723332005: Isodicentric chromosome 15 syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

175871000209117 síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
175881000209119 síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
175891000209116 duplicación/inversión de 15q11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
175901000209117 duplicación invertida de cromosoma 15 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424112014 Isodicentric chromosome 15 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424113016 Isodicentric chromosome 15 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424114010 Duplication/inversion 15q11 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424115011 Isodicentric 15 chromosome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424116012 Inverted duplication 15 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424117015 Non-distal tetrasomy 15q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
175911000209119 Un trastorno cromosómico con hallazgos clínicos distintivos, caracterizado por hipotonía central temprana, retraso del desarrollo y déficit intelectual, epilepsia y conducta autista. No se observa dismorfismo facial o es sutil y las malformaciones mayores son raras. El síndrome suele ser esporádico y no hereditario y es el resultado de un cromosoma adicional anormal en cada célula que contiene segmentos de material genético en espejo. El cromosoma isodicéntrico está constituido por dos copias adicionales de un segmento de material genético del cromosoma 15, unidas en forma terminoterminal. Típicamente este material genético copiado incluye una región del cromosoma llamado 15q11-q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424118013 A chromosomal disorder with distinctive clinical findings characterized by early central hypotonia, developmental delay and intellectual deficit, epilepsy, and autistic behavior. Facial dysmorphism is absent or subtle and major malformations are rare. The syndrome is usually sporadic and not inherited and results from an abnormal extra chromosome in each cell containing mirror-image segments of genetic material. The isodicentric chromosome is made up of two extra copies of a segment of genetic material from chromosome 15, which is attached end-to-end. Typically this copied genetic material includes a region of the chromosome called 15q11-q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424119017 A chromosomal disorder with distinctive clinical findings characterised by early central hypotonia, developmental delay and intellectual deficit, epilepsy, and autistic behaviour. Facial dysmorphism is absent or subtle and major malformations are rare. The syndrome is usually sporadic and not inherited and results from an abnormal extra chromosome in each cell containing mirror-image segments of genetic material. The isodicentric chromosome is made up of two extra copies of a segment of genetic material from chromosome 15, which is attached end-to-end. Typically this copied genetic material includes a region of the chromosome called 15q11-q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403003011 A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterized by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behavior, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403004017 A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterised by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behaviour, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	morfología asociada	Tetrasomy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 15	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	es un[a]	trastorno del espectro autista	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	sitio del hallazgo	par de cromosomas 15	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
175871000209117	síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
175881000209119	síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
175891000209116	duplicación/inversión de 15q11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
175901000209117	duplicación invertida de cromosoma 15	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424112014	Isodicentric chromosome 15 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424113016	Isodicentric chromosome 15 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424114010	Duplication/inversion 15q11	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424115011	Isodicentric 15 chromosome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424116012	Inverted duplication 15	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424117015	Non-distal tetrasomy 15q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
175911000209119	Un trastorno cromosómico con hallazgos clínicos distintivos, caracterizado por hipotonía central temprana, retraso del desarrollo y déficit intelectual, epilepsia y conducta autista. No se observa dismorfismo facial o es sutil y las malformaciones mayores son raras. El síndrome suele ser esporádico y no hereditario y es el resultado de un cromosoma adicional anormal en cada célula que contiene segmentos de material genético en espejo. El cromosoma isodicéntrico está constituido por dos copias adicionales de un segmento de material genético del cromosoma 15, unidas en forma terminoterminal. Típicamente este material genético copiado incluye una región del cromosoma llamado 15q11-q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424118013	A chromosomal disorder with distinctive clinical findings characterized by early central hypotonia, developmental delay and intellectual deficit, epilepsy, and autistic behavior. Facial dysmorphism is absent or subtle and major malformations are rare. The syndrome is usually sporadic and not inherited and results from an abnormal extra chromosome in each cell containing mirror-image segments of genetic material. The isodicentric chromosome is made up of two extra copies of a segment of genetic material from chromosome 15, which is attached end-to-end. Typically this copied genetic material includes a region of the chromosome called 15q11-q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424119017	A chromosomal disorder with distinctive clinical findings characterised by early central hypotonia, developmental delay and intellectual deficit, epilepsy, and autistic behaviour. Facial dysmorphism is absent or subtle and major malformations are rare. The syndrome is usually sporadic and not inherited and results from an abnormal extra chromosome in each cell containing mirror-image segments of genetic material. The isodicentric chromosome is made up of two extra copies of a segment of genetic material from chromosome 15, which is attached end-to-end. Typically this copied genetic material includes a region of the chromosome called 15q11-q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403003011	A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterized by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behavior, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403004017	A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterised by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behaviour, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)