723336008: Fallot complex with intellectual disability and growth delay syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

168441000209111 síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168451000209113 síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168461000209110 síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425869015 Bindewald Ulmer Muller syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425870019 Fallot complex with intellectual disability and growth delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425871015 Fallot complex with intellectual disability and growth delay syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168471000209116 Un trastorno raro caracterizado por tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, deficiencia intelectual severa y retraso del crecimiento. Las características dismórficas incluyen orejas grandes, sobresalientes, de forma anormal y raíz nasal ancha. También se registraron microcefalia y sindactilia de segundos y terceros dedos de los pies. Todos los pacientes tienen deficiencia intelectual severa. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425867018 A rare disorder characterised by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay. Dysmorphic features include large, protruding, abnormally modelled ears and broad nasal root. Microcephaly and syndactyly of second and third toes have also been recorded. All patients have severe intellectual deficiency. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425868011 A rare disorder characterized by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay. Dysmorphic features include large, protruding, abnormally modeled ears and broad nasal root. Microcephaly and syndactyly of second and third toes have also been recorded. All patients have severe intellectual deficiency. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403008019 Fallot complex - intellectual deficit - growth delay is a rare disorder characterized by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403009010 Fallot complex - intellectual deficit - growth delay is a rare disorder characterised by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	sitio del hallazgo	Interventricular septum structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	Growth retardation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	comunicación anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	tetralogía de Fallot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	Growth retardation (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	sitio del hallazgo	ventrículo derecho del corazón [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	sitio del hallazgo	Interventricular septum structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	Overriding structures	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	sitio del hallazgo	estructura de aorta torácica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	sitio del hallazgo	Aortic structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	Stenosis (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	sitio del hallazgo	estructura de válvula pulmonar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	sitio del hallazgo	ventrículo derecho del corazón [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	sitio del hallazgo	estructura de aorta torácica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	Overriding structures	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	sitio del hallazgo	estructura de válvula pulmonar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	morfología asociada	Stenosis (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
168441000209111	síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168451000209113	síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168461000209110	síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425869015	Bindewald Ulmer Muller syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425870019	Fallot complex with intellectual disability and growth delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425871015	Fallot complex with intellectual disability and growth delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168471000209116	Un trastorno raro caracterizado por tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, deficiencia intelectual severa y retraso del crecimiento. Las características dismórficas incluyen orejas grandes, sobresalientes, de forma anormal y raíz nasal ancha. También se registraron microcefalia y sindactilia de segundos y terceros dedos de los pies. Todos los pacientes tienen deficiencia intelectual severa. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425867018	A rare disorder characterised by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay. Dysmorphic features include large, protruding, abnormally modelled ears and broad nasal root. Microcephaly and syndactyly of second and third toes have also been recorded. All patients have severe intellectual deficiency. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425868011	A rare disorder characterized by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay. Dysmorphic features include large, protruding, abnormally modeled ears and broad nasal root. Microcephaly and syndactyly of second and third toes have also been recorded. All patients have severe intellectual deficiency. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403008019	Fallot complex - intellectual deficit - growth delay is a rare disorder characterized by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403009010	Fallot complex - intellectual deficit - growth delay is a rare disorder characterised by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)