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723360007: Familial hypercholanemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipercolanemia familiar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\enfermedad familiar\hipercolanemia familiar
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\defecto de la síntesis de ácidos biliares\hipercolanemia familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipercolanemia familiar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipercolanemia familiar	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar	es un[a]	trastorno metabólico y genético que afecta el hígado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar	es un[a]	defecto de la síntesis de ácidos biliares	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
168631000209116	hipercolanemia familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168641000209113	hipercolanemia familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424230014	Familial hypercholanemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424231013	Familial hypercholanemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424232018	Hereditary hypercholanemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168651000209110	Un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por concentraciones séricas elevadas de ácidos biliares, prurito y malabsorción de grasas. Ha sido descrita en pacientes descendientes de la Vieja Orden Amish. Podría deberse a una mutación en el gen TJP2 en el cromosoma 9q21, el gen BAAT en el cromosoma 9q31 o el gen EPHX1 en el cromosoma 1q42.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424233011	A very rare genetic disorder with clinical characteristics of elevated serum bile acid concentrations, itching and fat malabsorption reported in patients of Old Order Amish descent. Can be caused by mutation in the TJP2 gene on chromosome 9q21, the BAAT gene on chromosome 9q31, or the EPHX1 gene on chromosome 1q42.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403012013	Familial hypercholanemia is a very rare genetic disorder characterized clinically by elevated serum bile acid concentrations, itching, and fat malabsorption reported in patients of Old Order Amish descent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403013015	Familial hypercholanemia is a very rare genetic disorder characterised clinically by elevated serum bile acid concentrations, itching, and fat malabsorption reported in patients of Old Order Amish descent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)