723362004: Hereditary hypotrichosis simplex (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\hipotricosis simple hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\hipotricosis simple hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\hipotricosis simple hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\hipotricosis simple hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\hipotricosis simple hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

301561000209112 hipotricosis simple hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301571000209118 hipotricosis simple hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424237012 Hereditary hypotrichosis simplex (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424238019 Hereditary hypotrichosis simplex en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424239010 Hypotrichosis simplex en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301581000209115 Trastorno caracterizado por disminución de la pilosidad en el cuero cabelludo y la superficie corporal (con cabello corto, fino y escaso) sin otras anomalías. Se desconoce la prevalencia pero se describieron numerosas familias grandes con varios miembros afectados. Hombres y mujeres están afectados por igual. la caída del cabello es difusa y progresiva y por lo general se inicia en la primera infancia. El vello corporal también es escaso con compromiso variable de cejas, pestañas, vello púbico y axilas. No se observan anomalías en la piel, las uñas o los dientes. También se informó una variante limitada al cuero cabelludo con mutaciones en el gen de corneodesmosina (CDSN). Se informaron modos de transmisión autosómica dominante y recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424240012 Disorder with characteristics of reduced pilosity over the scalp and body (with sparse, thin, and short hair) in the absence of other anomalies. Prevalence is unknown but numerous large pedigrees with several affected members have been described. Both men and women are equally affected. Hair loss is diffuse and progressive and usually begins during early childhood. Body hair may also be sparse with variable involvement of the eyebrows, eyelashes, and pubic and axillary hair. There are no anomalies of the skin, nails or teeth. A scalp-limited form has also been reported with mutations in the corneodesmosin (CDSN) gene. Both autosomal dominant and recessive modes of transmission have been reported for this disorder. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403014014 Hypotrichosis simplex (HS) or hereditary hypotrichosis simplex (HHS) is characterized by reduced pilosity over the scalp and body (with sparse, thin, and short hair) in the absence of other anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403015010 Hypotrichosis simplex (HS) or hereditary hypotrichosis simplex (HHS) is characterised by reduced pilosity over the scalp and body (with sparse, thin, and short hair) in the absence of other anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipotricosis simple hereditaria	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipotricosis simple hereditaria	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipotricosis simple hereditaria	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple hereditaria	es un[a]	Hypotrichosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple hereditaria	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	es un[a]	True	hipotricosis simple hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301561000209112	hipotricosis simple hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301571000209118	hipotricosis simple hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424237012	Hereditary hypotrichosis simplex (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424238019	Hereditary hypotrichosis simplex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424239010	Hypotrichosis simplex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301581000209115	Trastorno caracterizado por disminución de la pilosidad en el cuero cabelludo y la superficie corporal (con cabello corto, fino y escaso) sin otras anomalías. Se desconoce la prevalencia pero se describieron numerosas familias grandes con varios miembros afectados. Hombres y mujeres están afectados por igual. la caída del cabello es difusa y progresiva y por lo general se inicia en la primera infancia. El vello corporal también es escaso con compromiso variable de cejas, pestañas, vello púbico y axilas. No se observan anomalías en la piel, las uñas o los dientes. También se informó una variante limitada al cuero cabelludo con mutaciones en el gen de corneodesmosina (CDSN). Se informaron modos de transmisión autosómica dominante y recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424240012	Disorder with characteristics of reduced pilosity over the scalp and body (with sparse, thin, and short hair) in the absence of other anomalies. Prevalence is unknown but numerous large pedigrees with several affected members have been described. Both men and women are equally affected. Hair loss is diffuse and progressive and usually begins during early childhood. Body hair may also be sparse with variable involvement of the eyebrows, eyelashes, and pubic and axillary hair. There are no anomalies of the skin, nails or teeth. A scalp-limited form has also been reported with mutations in the corneodesmosin (CDSN) gene. Both autosomal dominant and recessive modes of transmission have been reported for this disorder.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403014014	Hypotrichosis simplex (HS) or hereditary hypotrichosis simplex (HHS) is characterized by reduced pilosity over the scalp and body (with sparse, thin, and short hair) in the absence of other anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403015010	Hypotrichosis simplex (HS) or hereditary hypotrichosis simplex (HHS) is characterised by reduced pilosity over the scalp and body (with sparse, thin, and short hair) in the absence of other anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)