723364003: Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome (disorder)

\anomalía congénita del pelo\Congenital hypotrichia (disorder)\síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

301631000209117 síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301641000209114 síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424248017 Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424249013 Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424250013 HJMD (hypotrichosis, juvenile macular degeneration) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301651000209111 Un síndrome muy raro que se presenta con pelo corto y escaso en el cuero cabelludo desde el nacimiento o los primeros meses de vida, sin crecimiento ulterior durante la vida. Entre la primera y la tercera décadas, la agudeza visual disminuye por el desarrollo de degeneración macular progresiva, que en muchos casos conduce a la ceguera entre la segunda y la cuarta décadas. El fenotipo del pelo no mejora significativamente con la edad, aunque la alopecia difusa en la lactancia puede evolucionar a pelo corto y ralo en la pubertad. Se produce por mutaciones en el gen de CDH3 (16q22.1), que codifica la cadherina P. Esta forma parte de las uniones adherentes en diversos epitelios, incluyendo el epitelio folicular del pelo. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424252017 A very rare syndrome that presents with short and sparse scalp hair from birth or the first months of life with no subsequent growth during life. During the first to third decades of life, visual acuity decreases because of progressive macular degeneration, leading in many cases to blindness between the second and fourth decades of life. The hair phenotype does not improve significantly with age, even though diffuse alopecia in infancy can evolve towards short and sparse hair in puberty. Caused by mutations in the CDH3 gene (16q22.1), encoding P-cadherin. P-cadherin is part of adherens junctions in various epithelia including the hair follicular epithelium. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403018012 Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) is a very rare syndrome characterized by sparse and short hair from birth followed by progressive macular degeneration leading to blindness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403019016 Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) is a very rare syndrome characterised by sparse and short hair from birth followed by progressive macular degeneration leading to blindness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	genodermatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	defecto ectodérmico congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	Congenital hypotrichia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	Degenerative disorder of macula (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301631000209117	síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301641000209114	síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424248017	Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424249013	Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424250013	HJMD (hypotrichosis, juvenile macular degeneration) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301651000209111	Un síndrome muy raro que se presenta con pelo corto y escaso en el cuero cabelludo desde el nacimiento o los primeros meses de vida, sin crecimiento ulterior durante la vida. Entre la primera y la tercera décadas, la agudeza visual disminuye por el desarrollo de degeneración macular progresiva, que en muchos casos conduce a la ceguera entre la segunda y la cuarta décadas. El fenotipo del pelo no mejora significativamente con la edad, aunque la alopecia difusa en la lactancia puede evolucionar a pelo corto y ralo en la pubertad. Se produce por mutaciones en el gen de CDH3 (16q22.1), que codifica la cadherina P. Esta forma parte de las uniones adherentes en diversos epitelios, incluyendo el epitelio folicular del pelo. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424252017	A very rare syndrome that presents with short and sparse scalp hair from birth or the first months of life with no subsequent growth during life. During the first to third decades of life, visual acuity decreases because of progressive macular degeneration, leading in many cases to blindness between the second and fourth decades of life. The hair phenotype does not improve significantly with age, even though diffuse alopecia in infancy can evolve towards short and sparse hair in puberty. Caused by mutations in the CDH3 gene (16q22.1), encoding P-cadherin. P-cadherin is part of adherens junctions in various epithelia including the hair follicular epithelium. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403018012	Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) is a very rare syndrome characterized by sparse and short hair from birth followed by progressive macular degeneration leading to blindness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403019016	Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) is a very rare syndrome characterised by sparse and short hair from birth followed by progressive macular degeneration leading to blindness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)