723366001: Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder)

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305081000209114 síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305091000209112 síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424257011 Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424258018 Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305101000209119 Síndrome que combina las características de macrostomía o contorno anormal de la boca, apéndices preauriculares, ptosis unilateral o bilateral y oftalmoplejía externa. Se describió en nueve miembros de una familia brasileña. Es un fenotipo perteneciente al denominado espectro oculoauriculovertebral, resultante de una anomalía de los arcos branquiales. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424259014 Syndrome that combines the features of macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags, uni- or bilateral ptosis and external ophthalmoplegia. It is described in nine members of a Brazilian family. It is a phenotype belonging to the so-called oculoauriculovertebral spectrum, resulting from a branchial arch anomaly. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403022019 A rare developmental defect during embryogenesis characterized by macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags or pits, and uni- or bilateral ptosis due to external ophthalmoplegia. This syndrome belongs to the oculoauriculovertebral spectrum, a developmental disorder affecting the structures derived from the first and second branchial arches. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403023012 A rare developmental defect during embryogenesis characterised by macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags or pits, and uni- or bilateral ptosis due to external ophthalmoplegia. This syndrome belongs to the oculoauriculovertebral spectrum, a developmental disorder affecting the structures derived from the first and second branchial arches. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	Congenital anomaly of face (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la región preauricular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	morfología asociada	Fibroepithelial polyp	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	External ophthalmoplegia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	neoplasia de la piel de la oreja	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	fibroma blando	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	neoplasia benigna de oído externo (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	anomalía congénita de la cavidad oral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	neoplasia benigna de la piel de cuello y cuero cabelludo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	Mass of preauricular region (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	morfología asociada	Fibroepithelial polyp	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la región preauricular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	neoplasia benigna de la piel de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305081000209114	síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305091000209112	síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424257011	Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424258018	Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305101000209119	Síndrome que combina las características de macrostomía o contorno anormal de la boca, apéndices preauriculares, ptosis unilateral o bilateral y oftalmoplejía externa. Se describió en nueve miembros de una familia brasileña. Es un fenotipo perteneciente al denominado espectro oculoauriculovertebral, resultante de una anomalía de los arcos branquiales. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424259014	Syndrome that combines the features of macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags, uni- or bilateral ptosis and external ophthalmoplegia. It is described in nine members of a Brazilian family. It is a phenotype belonging to the so-called oculoauriculovertebral spectrum, resulting from a branchial arch anomaly. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403022019	A rare developmental defect during embryogenesis characterized by macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags or pits, and uni- or bilateral ptosis due to external ophthalmoplegia. This syndrome belongs to the oculoauriculovertebral spectrum, a developmental disorder affecting the structures derived from the first and second branchial arches.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403023012	A rare developmental defect during embryogenesis characterised by macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags or pits, and uni- or bilateral ptosis due to external ophthalmoplegia. This syndrome belongs to the oculoauriculovertebral spectrum, a developmental disorder affecting the structures derived from the first and second branchial arches.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)