723367005: Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, scoliosis syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...
• \trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
302131000209115	síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
302141000209112	síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
302151000209114	síndrome MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424260016	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, scoliosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424261017	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, scoliosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424262012	MACS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424263019	MACS (macrocephaly, alopecia, cutis laxa, scoliosis) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424264013	RIN2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424265014	Tall forehead, sparse hair, skin hyperextensibility, scoliosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
302161000209111	Un trastorno hereditario muy raro del tejido conectivo caracterizado por macrocefalia, pelo ralo, piel redundante e hiperextensible, hipermovilidad de las articulaciones y escoliosis. Los pacientes exhiben tosquedad progresiva de los rasgos faciales con inclinación descendente de las fisuras palpebrales, plenitud del párpado superior o pliegues infraorbitarios, labios gruesos o evertidos, sobrecrecimiento de las encías y posición anómala de los dientes. También se han registrado manifestaciones más raras, tales como voz aguda anormal, bronquiectasias, hipergonadismo hipergonadotrófico y braquidactilia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424266010	A very rare inherited connective tissue disorder with characteristics of macrocephaly, sparse scalp hair, soft redundant and hyperextensible skin, joint hypermobility, and scoliosis. Patients have progressive facial coarsening with downslanted palpebral fissures, upper eyelid fullness/infraorbital folds, thick/everted vermillion, gingival overgrowth and abnormal position of the teeth. Rare manifestations such as abnormal high-pitched voice, bronchiectasis, hypergonadotropic hypergonadism and brachydactyly have also been reported. Caused by homozygous mutation in the RIN2 gene on chromosome 20p11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403024018	RIN2 syndrome, formerly known as macrocephaly, alopecia, cutis laxa and scoliosis (MACS) syndrome, is a very rare inherited connective tissue disorder characterized by macrocephaly, sparse scalp hair, soft-redundant and hyperextensible skin, joint hypermobility, and scoliosis. Patients have progressive facial coarsening with downslanted palpebral fissures, upper eyelid fullness/infraorbital folds, thick/everted vermillion, gingival overgrowth and abnormal position of the teeth. Rarer manifestations such as abnormal high-pitched voice, bronchiectasis, hypergonadotropic hypergonadism and brachydactyly have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403025017	RIN2 syndrome, formerly known as macrocephaly, alopecia, cutis laxa and scoliosis (MACS) syndrome, is a very rare inherited connective tissue disorder characterised by macrocephaly, sparse scalp hair, soft-redundant and hyperextensible skin, joint hypermobility, and scoliosis. Patients have progressive facial coarsening with downslanted palpebral fissures, upper eyelid fullness/infraorbital folds, thick/everted vermillion, gingival overgrowth and abnormal position of the teeth. Rarer manifestations such as abnormal high-pitched voice, bronchiectasis, hypergonadotropic hypergonadism and brachydactyly have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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