723384004: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón
\enfermedad genética\Hereditary disease\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón
\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón
\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón

\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón
\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón
\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón
\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón

\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305381000209112 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305391000209110 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424323018 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424324012 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424325013 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete ISG15 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424326014 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete ISG15 (interferon stimulated gene 15) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305401000209112 Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias caracterizada por infecciones por bacilo de Calmette-Guerin (BCG). Se desconoce su prevalencia. Se produce por mutaciones en el gen ISG15 (1p36.33), que codifica una proteína intracelular similar a la ubiquitina, inducible por IFN-alfa-beta. Estas mutaciones alteran la secreción de ISG15 por los leucocitos, una molécula que desempeña un papel esencial para inducir al IFN-gamma, necesaria para la inmunidad antimicobacteriana óptima. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424329019 A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases characterized by Bacille Calmette-Guerin (BCG) infections. The prevalence is unknown. Caused by mutations in the ISG15 gene (1p36.33), which encodes an IFN-alpha/beta inducible, ubiquitin-like intracellular protein. These mutations impair ISG15 secretion by leukocytes, a molecule which plays an essential role as an IFN-gamma-inducing secreted molecule needed for optimal antimycobacterial immunity. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424330012 A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases characterised by Bacille Calmette-Guerin (BCG) infections. The prevalence is unknown. Caused by mutations in the ISG15 gene (1p36.33), which encodes an IFN-alpha/beta inducible, ubiquitin-like intracellular protein. These mutations impair ISG15 secretion by leucocytes, a molecule which plays an essential role as an IFN-gamma-inducing secreted molecule needed for optimal antimycobacterial immunity. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403030018 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete ISG15 deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by Bacille Calmette-Guérin (BCG) infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403031019 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete ISG15 deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by Bacille Calmette-Guérin (BCG) infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	es un[a]	enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	es un[a]	Autoimmune disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305381000209112	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305391000209110	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424323018	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424324012	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424325013	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete ISG15 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424326014	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete ISG15 (interferon stimulated gene 15) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305401000209112	Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias caracterizada por infecciones por bacilo de Calmette-Guerin (BCG). Se desconoce su prevalencia. Se produce por mutaciones en el gen ISG15 (1p36.33), que codifica una proteína intracelular similar a la ubiquitina, inducible por IFN-alfa-beta. Estas mutaciones alteran la secreción de ISG15 por los leucocitos, una molécula que desempeña un papel esencial para inducir al IFN-gamma, necesaria para la inmunidad antimicobacteriana óptima. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424329019	A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases characterized by Bacille Calmette-Guerin (BCG) infections. The prevalence is unknown. Caused by mutations in the ISG15 gene (1p36.33), which encodes an IFN-alpha/beta inducible, ubiquitin-like intracellular protein. These mutations impair ISG15 secretion by leukocytes, a molecule which plays an essential role as an IFN-gamma-inducing secreted molecule needed for optimal antimycobacterial immunity. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424330012	A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases characterised by Bacille Calmette-Guerin (BCG) infections. The prevalence is unknown. Caused by mutations in the ISG15 gene (1p36.33), which encodes an IFN-alpha/beta inducible, ubiquitin-like intracellular protein. These mutations impair ISG15 secretion by leucocytes, a molecule which plays an essential role as an IFN-gamma-inducing secreted molecule needed for optimal antimycobacterial immunity. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403030018	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete ISG15 deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by Bacille Calmette-Guérin (BCG) infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403031019	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete ISG15 deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by Bacille Calmette-Guérin (BCG) infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)