723385003: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305411000209110 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305421000209115 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424331011 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424332016 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424333014 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IRF8 (interferon regulatory factor 8) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424334015 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IRF8 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305431000209117 Una variante genética rara de susceptibilidad mendeliana a las enfermedades por micobacterias, caracterizada por susceptibilidad selectiva a infecciones relativamente leves por bacilo de Calmette-Guerin (BCG). Se desconoce su prevalencia. Las primeras infecciones se producen después de la vacunación con BCG y antes de los 2 años de edad. No se informaron otras enfermedades infecciosas. Se produce por mutaciones heterocigotas del gen IRF8 en el cromosoma 16q24.1, que codifica a la IRF8, una proteína esencial para el desarrollo de las células dendríticas y la diferenciación de macrófagos y granulocitos. Las mutaciones en el gen de IRF8 alteran la secreción de IL-12 por monocitos y células dendríticas. Se hereda en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424335019 A rare genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of selective susceptibility to relatively mild infections with bacillus Calmette-Guerin (BCG). The prevalence is unknown. The first infections occur after vaccination with BCG and before the age of 2. No other infectious diseases have been reported. Caused by heterozygous mutations in the IRF8 gene on chromosome 16q24.1 which encodes IRF8, a protein essential for the development of dendritic cells and the differentiation of macrophages and granulocytes. Mutations in the IRF8 gene impair IL-12 secretion by monocytes and dendritic cells. Inherited in an autosomal dominant manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403032014 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IRF8 (interferon regulatory factor 8) deficiency is a rare genetic variant of MSMD characterized by a selective susceptibility to relatively mild infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403033016 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IRF8 (interferon regulatory factor 8) deficiency is a rare genetic variant of MSMD characterised by a selective susceptibility to relatively mild infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305411000209110	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305421000209115	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424331011	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424332016	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424333014	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IRF8 (interferon regulatory factor 8) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424334015	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IRF8 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305431000209117	Una variante genética rara de susceptibilidad mendeliana a las enfermedades por micobacterias, caracterizada por susceptibilidad selectiva a infecciones relativamente leves por bacilo de Calmette-Guerin (BCG). Se desconoce su prevalencia. Las primeras infecciones se producen después de la vacunación con BCG y antes de los 2 años de edad. No se informaron otras enfermedades infecciosas. Se produce por mutaciones heterocigotas del gen IRF8 en el cromosoma 16q24.1, que codifica a la IRF8, una proteína esencial para el desarrollo de las células dendríticas y la diferenciación de macrófagos y granulocitos. Las mutaciones en el gen de IRF8 alteran la secreción de IL-12 por monocitos y células dendríticas. Se hereda en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424335019	A rare genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of selective susceptibility to relatively mild infections with bacillus Calmette-Guerin (BCG). The prevalence is unknown. The first infections occur after vaccination with BCG and before the age of 2. No other infectious diseases have been reported. Caused by heterozygous mutations in the IRF8 gene on chromosome 16q24.1 which encodes IRF8, a protein essential for the development of dendritic cells and the differentiation of macrophages and granulocytes. Mutations in the IRF8 gene impair IL-12 secretion by monocytes and dendritic cells. Inherited in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403032014	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IRF8 (interferon regulatory factor 8) deficiency is a rare genetic variant of MSMD characterized by a selective susceptibility to relatively mild infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403033016	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IRF8 (interferon regulatory factor 8) deficiency is a rare genetic variant of MSMD characterised by a selective susceptibility to relatively mild infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)