723386002: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305441000209114 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305451000209111 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424336018 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424337010 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424338017 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial STAT1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424339013 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305461000209113 Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a las enfermedades por micobacterias, caracterizada por un defecto parcial de la vía del interferón (IFN) gamma, que da lugar a infecciones por micobacterias. Se desconoce su prevalencia. Las primeras infecciones se producen después de los 3 años de edad. La penetración clínica es incompleta y algunos pacientes están asintomáticos, mientras que otros presentan manifestaciones clínicas muy leves. Se produce por mutaciones heterocigotas en el gen STAT1 en el cromosoma 2q32.2-q32.3, que codifica al transductor de la señal y activador de la transcripción 1. Se describieron dos formas diferentes: una que afecta la fosforilación y la otra, que altera la actividad de unión al ADN. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424340010 A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections. The prevalence is unknown. First infections occur after the age of 3. Clinical penetrance is incomplete and some patients are asymptomatic while others have very mild clinical manifestations. Caused by heterozygous mutations in the STAT1 gene on chromosome 2q32.2-q32.3 encoding the signal transducer and activator of transcription 1. Two distinct forms have been described: one affecting phosphorylation and the other impairing DNA-binding activity. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403034010 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403035011 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305441000209114	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305451000209111	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424336018	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424337010	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424338017	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial STAT1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424339013	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305461000209113	Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a las enfermedades por micobacterias, caracterizada por un defecto parcial de la vía del interferón (IFN) gamma, que da lugar a infecciones por micobacterias. Se desconoce su prevalencia. Las primeras infecciones se producen después de los 3 años de edad. La penetración clínica es incompleta y algunos pacientes están asintomáticos, mientras que otros presentan manifestaciones clínicas muy leves. Se produce por mutaciones heterocigotas en el gen STAT1 en el cromosoma 2q32.2-q32.3, que codifica al transductor de la señal y activador de la transcripción 1. Se describieron dos formas diferentes: una que afecta la fosforilación y la otra, que altera la actividad de unión al ADN. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424340010	A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections. The prevalence is unknown. First infections occur after the age of 3. Clinical penetrance is incomplete and some patients are asymptomatic while others have very mild clinical manifestations. Caused by heterozygous mutations in the STAT1 gene on chromosome 2q32.2-q32.3 encoding the signal transducer and activator of transcription 1. Two distinct forms have been described: one affecting phosphorylation and the other impairing DNA-binding activity. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403034010	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403035011	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)