723403008: Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305621000209117 síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305631000209119 síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498156014 Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498157017 Richieri Costa Guion Almeida Ramos syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498158010 Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305641000209111 Síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y larga, fisura de labio y anomalías de vértebras lumbares, sacro y pelvis. Se describió en dos hermanas brasileñas. La transmisión sería autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499900017 Syndrome with the association of intellectual deficit, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, a thin/long face, cleft lip, and anomalies of the lumbar vertebra, sacrum and pelvis. It has been described in two Brazilian sisters. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403036012 Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome is characterized by the association of intellectual deficit, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, a thin/long face, cleft lip, and anomalies of the lumbar vertebra, sacrum and pelvis. It has been described in two Brazilian sisters. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403037015 Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome is characterised by the association of intellectual deficit, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, a thin/long face, cleft lip, and anomalies of the lumbar vertebra, sacrum and pelvis. It has been described in two Brazilian sisters. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	Congenital anomaly of skull (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	labio leporino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	ptosis congénita de párpado superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	sitio del hallazgo	estructura de labio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	morfología asociada	prolapso congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305621000209117	síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305631000209119	síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498156014	Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498157017	Richieri Costa Guion Almeida Ramos syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498158010	Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305641000209111	Síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y larga, fisura de labio y anomalías de vértebras lumbares, sacro y pelvis. Se describió en dos hermanas brasileñas. La transmisión sería autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499900017	Syndrome with the association of intellectual deficit, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, a thin/long face, cleft lip, and anomalies of the lumbar vertebra, sacrum and pelvis. It has been described in two Brazilian sisters. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403036012	Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome is characterized by the association of intellectual deficit, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, a thin/long face, cleft lip, and anomalies of the lumbar vertebra, sacrum and pelvis. It has been described in two Brazilian sisters. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403037015	Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome is characterised by the association of intellectual deficit, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, a thin/long face, cleft lip, and anomalies of the lumbar vertebra, sacrum and pelvis. It has been described in two Brazilian sisters. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)