723404002: Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteoplastic dysplasia (disorder)\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteoplastic dysplasia (disorder)\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteoplastic dysplasia (disorder)\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteoplastic dysplasia (disorder)\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteoplastic dysplasia (disorder)\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteoplastic dysplasia (disorder)\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial osteodisplásico\displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305651000209113	displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305661000209110	displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424446015	Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424447012	Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305671000209116	Una displasia esquelética con fenotipo facial característico, baja estatura, braquidactilia, pies zambos, cataratas y microcefalia. Se describió en cuatro pacientes. Las características faciales incluyen abombamiento frontal con una depresión sobre la sutura metópica, raíz nasal estrecha con nariz en forma de pico e hipoplasia centrofacial con ojos prominentes. Se observan signos radiográficos característicos (que incluyen irregularidades de los cuerpos vertebrales, hipoplasia de la apófisis odontoides, falanges cortas y varias epífisis cónicas).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424448019	A skeletal dysplasia with distinct facial phenotype, short stature, brachydactyly, clubfoot deformities, cataracts, and microcephaly. It has been described in four patients. Facial features include frontal bossing with a depression over the metopic suture, a narrow nasal root with a beaked nose, and midfacial hypoplasia with prominent eyes. Characteristic radiographic findings are observed (including irregularities of the vertebral bodies, hypoplasia of the odontoid process, short phalanges, coning several epiphyses).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403038013	Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type is a skeletal dysplasia characterized by a distinct facial phenotype, short stature, brachydactyly, clubfoot deformities, cataracts, and microcephaly. It has been described in four patients. Facial features include frontal bossing with a depression over the metopic suture, a narrow nasal root with a beaked nose, and midfacial hypoplasia with prominent eyes. Characteristic radiographic findings are observed (irregularities of the vertebral bodies, hypoplasia of the odontoid process, short phalanges, coning several epiphyses etc.).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403039017	Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type is a skeletal dysplasia characterised by a distinct facial phenotype, short stature, brachydactyly, clubfoot deformities, cataracts, and microcephaly. It has been described in four patients. Facial features include frontal bossing with a depression over the metopic suture, a narrow nasal root with a beaked nose, and midfacial hypoplasia with prominent eyes. Characteristic radiographic findings are observed (irregularities of the vertebral bodies, hypoplasia of the odontoid process, short phalanges, coning several epiphyses etc.).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start