723407009: Muscular dystrophy Selcen type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\distrofia muscular tipo Selcen

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\distrofia muscular tipo Selcen

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia muscular tipo Selcen

\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\distrofia muscular tipo Selcen

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia muscular tipo Selcen
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distrofia muscular tipo Selcen
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia muscular tipo Selcen
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia muscular tipo Selcen
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\distrofia muscular tipo Selcen
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\distrofia muscular tipo Selcen
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\distrofia muscular tipo Selcen

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

306151000209110 distrofia muscular tipo Selcen es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
306161000209112 distrofia muscular tipo Selcen (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424457013 Muscular dystrophy Selcen type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424458015 Muscular dystrophy Selcen type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424461019 Selcen muscular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
306171000209118 Enfermedad caracterizada por debilidad progresiva de los miembros y músculos axiales asociada con miocardiopatía e insuficiencia respiratoria severa durante la adolescencia. La enfermedad se manifiesta durante la infancia y progresa rápidamente. Dos pacientes se presentaron con columna vertebral rígida y otro, con neuropatía periférica. La enfermedad se distingue por desintegración de los discos Z, acumulación extensa de restos granulares e inclusiones de mayor tamaño y apoptosis de una pequeña fracción de los núcleos. Se produce por una mutación en el gen BAG3, que codifica una proteína localizada en el disco Z. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424459011 Disease characterized by progressive limb and axial muscle weakness associated with cardiomyopathy and severe respiratory insufficiency during adolescence. The disease manifests during childhood and progresses rapidly. Two patients presented with a rigid spine and one a peripheral neuropathy. Disintegration of Z disks, extensive accumulation of granular debris and larger inclusions and apoptosis of a small fraction of the nuclei distinguish the disease. Caused by a mutation in the BAG3 gene, encoding a protein localized to the Z disk. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424460018 Disease characterised by progressive limb and axial muscle weakness associated with cardiomyopathy and severe respiratory insufficiency during adolescence. The disease manifests during childhood and progresses rapidly. Two patients presented with a rigid spine and one a peripheral neuropathy. Disintegration of Z disks, extensive accumulation of granular debris and larger inclusions and apoptosis of a small fraction of the nuclei distinguish the disease. Caused by a mutation in the BAG3 gene, encoding a protein localised to the Z disk. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403043018 Selcen type muscular dystrophy is characterized by progressive limb and axial muscle weakness associated with cardiomyopathy and severe respiratory insufficiency during adolescence. The disease manifests during childhood and progresses rapidly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403044012 Selcen type muscular dystrophy is characterised by progressive limb and axial muscle weakness associated with cardiomyopathy and severe respiratory insufficiency during adolescence. The disease manifests during childhood and progresses rapidly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular tipo Selcen	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Selcen	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Selcen	es un[a]	Myofibrillar myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Selcen	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
306151000209110	distrofia muscular tipo Selcen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
306161000209112	distrofia muscular tipo Selcen (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424457013	Muscular dystrophy Selcen type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424458015	Muscular dystrophy Selcen type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424461019	Selcen muscular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
306171000209118	Enfermedad caracterizada por debilidad progresiva de los miembros y músculos axiales asociada con miocardiopatía e insuficiencia respiratoria severa durante la adolescencia. La enfermedad se manifiesta durante la infancia y progresa rápidamente. Dos pacientes se presentaron con columna vertebral rígida y otro, con neuropatía periférica. La enfermedad se distingue por desintegración de los discos Z, acumulación extensa de restos granulares e inclusiones de mayor tamaño y apoptosis de una pequeña fracción de los núcleos. Se produce por una mutación en el gen BAG3, que codifica una proteína localizada en el disco Z. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424459011	Disease characterized by progressive limb and axial muscle weakness associated with cardiomyopathy and severe respiratory insufficiency during adolescence. The disease manifests during childhood and progresses rapidly. Two patients presented with a rigid spine and one a peripheral neuropathy. Disintegration of Z disks, extensive accumulation of granular debris and larger inclusions and apoptosis of a small fraction of the nuclei distinguish the disease. Caused by a mutation in the BAG3 gene, encoding a protein localized to the Z disk. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424460018	Disease characterised by progressive limb and axial muscle weakness associated with cardiomyopathy and severe respiratory insufficiency during adolescence. The disease manifests during childhood and progresses rapidly. Two patients presented with a rigid spine and one a peripheral neuropathy. Disintegration of Z disks, extensive accumulation of granular debris and larger inclusions and apoptosis of a small fraction of the nuclei distinguish the disease. Caused by a mutation in the BAG3 gene, encoding a protein localised to the Z disk. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403043018	Selcen type muscular dystrophy is characterized by progressive limb and axial muscle weakness associated with cardiomyopathy and severe respiratory insufficiency during adolescence. The disease manifests during childhood and progresses rapidly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403044012	Selcen type muscular dystrophy is characterised by progressive limb and axial muscle weakness associated with cardiomyopathy and severe respiratory insufficiency during adolescence. The disease manifests during childhood and progresses rapidly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)