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723409007: Multinodular goiter, cystic kidney, polydactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
305891000209116 síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305901000209117 síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424469017 Multinodular goiter, cystic kidney, polydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424470016 Multinodular goiter, cystic kidney, polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424471017 Multinodular goitre, cystic kidney, polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424472012 Daneman Davy Mancer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424473019 Thyroid, renal, digital anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305881000209119 Un síndrome muy raro, caracterizado por la asociación de bocio multinodular, enfermedad renal quística y anomalías digitales. Se describió en dos hermanos y un niño no emparentado. Los dos hermanos presentaban pulgares digitalizados y polidactilia preaxial; el tercer niño tenía pulgares normales y polidactilia postaxial. Otros familiares tenían bocio y/o pulgares digitalizados y/o polidactilia. Este síndrome se transmitiría como rasgo autosómico dominante con expresión variable y penetración incompleta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424474013 A very rare syndrome characterized by the association of multinodular goiter, cystic renal disease and digital anomalies. It has been described in two siblings and one unrelated child. The two siblings had digitalized thumbs and preaxial polydactyly, the third child had normal thumbs and postaxial polydactyly. Goiter and/or digitalized thumbs and/or polydactyly were present in other members of families. This syndrome seems to be transmitted as an autosomal dominant trait with variable expression and incomplete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424475014 A very rare syndrome characterised by the association of multinodular goitre, cystic renal disease and digital anomalies. It has been described in two siblings and one unrelated child. The two siblings had digitalised thumbs and preaxial polydactyly, the third child had normal thumbs and postaxial polydactyly. Goitre and/or digitalised thumbs and/or polydactyly were present in other members of families. This syndrome seems to be transmitted as an autosomal dominant trait with variable expression and incomplete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403047017 Multinodular goiter - cystic kidney - polydactyly syndrome is a very rare syndrome characterized by the association of multinodular goiter, cystic renal disease and digital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403048010 Multinodular goitre - cystic kidney - polydactyly syndrome is a very rare syndrome characterised by the association of multinodular goitre, cystic renal disease and digital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] Congenital anomaly of the thyroid gland true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] anomalía congénita de riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia morfología asociada Nodular hyperplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia sitio del hallazgo estructura de la glándula tiroides false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia morfología asociada Polycystic change true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia sitio del hallazgo glándula tiroidea [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia morfología asociada Enlargement (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia sitio del hallazgo estructura de la glándula tiroides true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia morfología asociada hiperplasia multinodular (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] Congenital cystic kidney disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] bocio multinodular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] Congenital anomaly of digit (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia morfología asociada Nodular hyperplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia sitio del hallazgo estructura de la glándula tiroides false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia morfología asociada Enlargement (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia sitio del hallazgo glándula tiroidea [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia morfología asociada Polycystic change false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia sitio del hallazgo estructura del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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