| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 305891000209116 |
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 305901000209117 |
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3424469017 |
Multinodular goiter, cystic kidney, polydactyly syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424470016 |
Multinodular goiter, cystic kidney, polydactyly syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424471017 |
Multinodular goitre, cystic kidney, polydactyly syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424472012 |
Daneman Davy Mancer syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424473019 |
Thyroid, renal, digital anomaly syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 305881000209119 |
Un síndrome muy raro, caracterizado por la asociación de bocio multinodular, enfermedad renal quística y anomalías digitales. Se describió en dos hermanos y un niño no emparentado. Los dos hermanos presentaban pulgares digitalizados y polidactilia preaxial; el tercer niño tenía pulgares normales y polidactilia postaxial. Otros familiares tenían bocio y/o pulgares digitalizados y/o polidactilia. Este síndrome se transmitiría como rasgo autosómico dominante con expresión variable y penetración incompleta. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3424474013 |
A very rare syndrome characterized by the association of multinodular goiter, cystic renal disease and digital anomalies. It has been described in two siblings and one unrelated child. The two siblings had digitalized thumbs and preaxial polydactyly, the third child had normal thumbs and postaxial polydactyly. Goiter and/or digitalized thumbs and/or polydactyly were present in other members of families. This syndrome seems to be transmitted as an autosomal dominant trait with variable expression and incomplete penetrance. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424475014 |
A very rare syndrome characterised by the association of multinodular goitre, cystic renal disease and digital anomalies. It has been described in two siblings and one unrelated child. The two siblings had digitalised thumbs and preaxial polydactyly, the third child had normal thumbs and postaxial polydactyly. Goitre and/or digitalised thumbs and/or polydactyly were present in other members of families. This syndrome seems to be transmitted as an autosomal dominant trait with variable expression and incomplete penetrance. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403047017 |
Multinodular goiter - cystic kidney - polydactyly syndrome is a very rare syndrome characterized by the association of multinodular goiter, cystic renal disease and digital anomalies. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403048010 |
Multinodular goitre - cystic kidney - polydactyly syndrome is a very rare syndrome characterised by the association of multinodular goitre, cystic renal disease and digital anomalies. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
Congenital anomaly of the thyroid gland |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
sitio del hallazgo |
estructura de dígito (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
anomalía congénita de riñón |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
morfología asociada |
Nodular hyperplasia |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
sitio del hallazgo |
estructura de la glándula tiroides |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
morfología asociada |
Polycystic change |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
sitio del hallazgo |
glándula tiroidea [como un todo] |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
morfología asociada |
Enlargement (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
sitio del hallazgo |
estructura de la glándula tiroides |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
morfología asociada |
hiperplasia multinodular (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
trastorno hereditario congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
Autosomal dominant hereditary disorder |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
Congenital cystic kidney disease |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
bocio multinodular |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
Congenital anomaly of digit (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
es un[a] |
Hereditary nephropathy (disorder) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
morfología asociada |
Nodular hyperplasia |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
sitio del hallazgo |
estructura de la glándula tiroides |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
sitio del hallazgo |
estructura de dígito (estructura corporal) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
morfología asociada |
Enlargement (morphologic abnormality) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
sitio del hallazgo |
glándula tiroidea [como un todo] |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
morfología asociada |
Polycystic change |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|