723411003: Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder)

\Neoplasm of face\neoplasia benigna de la cara\síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	morfología asociada	morfología de lipoma (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	lipoma de cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	neoplasia benigna de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	coloboma de párpado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	lipoma de cabeza y/o cuello (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	morfología asociada	morfología de lipoma (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
199351000209112	síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
199361000209114	síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498159019	Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498160012	Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
199371000209115	Síndrome caracterizado por lipomas nasopalpebrales, colobomas de párpados bilaterales y telecanto. Se describió en menos de treinta pacientes. Otras manifestaciones pueden incluir hipoplasia maxilar, hipertelorismo y características dismórficas. Se transmite como rasgo autosómico dominante con penetración completa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499901018	Syndrome with characteristics of nasopalpebral lipomas, bilateral eyelid coloboma, and telecanthus. It has been described in less than 30 patients. Other manifestations may include maxillary hypoplasia, hypertelorism, and dysmorphic features. It is transmitted as an autosomal dominant trait with complete penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403051015	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by nasopalpebral lipomas, bilateral lid coloboma, and telecanthus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403052010	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by nasopalpebral lipomas, bilateral lid coloboma, and telecanthus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)