723439002: Native American myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\paladar - hallazgo\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía de los nativos norteamericanos

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\miopatía de los nativos norteamericanos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía de los nativos norteamericanos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

308271000209113 miopatía de los nativos norteamericanos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308281000209111 miopatía de los nativos norteamericanos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308301000209110 síndrome de miopatía congénita, fisura de paladar e hipertermia maligna es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498165019 Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498166018 Native American myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498167010 Native American myopathy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308291000209114 Un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoescoliosis, baja estatura, fisura de paladar, ptosis y susceptibilidad a la hipertermia maligna durante la anestesia. Se informó exclusivamente en indígenas nativos de norteamérica (población lumbee de Carolina del Norte).Se calculó que en esta población la prevalencia es de 1:5.000 aproximadamente. El locus se ha localizado en 12a13.13-14.1. La enfermedad se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499902013 A neuromuscular disorder characterised by weakness, arthrogryposis, kyphoscoliosis, short stature, cleft palate, ptosis and susceptibility to malignant hyperthermia during anaesthesia. Reported exclusively in Native American Indians (Lumbee Indian population of North Carolina). Within this population, the prevalence is estimated at approximately 1:5,000. The locus has been localised to 12q13.13-14.1. The disease is transmitted in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499903015 A neuromuscular disorder characterized by weakness, arthrogryposis, kyphoscoliosis, short stature, cleft palate, ptosis and susceptibility to malignant hyperthermia during anesthesia. Reported exclusively in Native American Indians (Lumbee Indian population of North Carolina). Within this population, the prevalence is estimated at approximately 1:5,000. The locus has been localized to 12q13.13-14.1. The disease is transmitted in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403053017 Native American myopathy (NAM) is a neuromuscular disorder characterized by weakness, arthrogryposis, kyphoscoliosis, short stature, cleft palate, ptosis and susceptibility to malignant hyperthermia during anesthesia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403054011 Native American myopathy (NAM) is a neuromuscular disorder characterised by weakness, arthrogryposis, kyphoscoliosis, short stature, cleft palate, ptosis and susceptibility to malignant hyperthermia during anaesthesia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía de los nativos norteamericanos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía de los nativos norteamericanos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía de los nativos norteamericanos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía de los nativos norteamericanos	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía de los nativos norteamericanos	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía de los nativos norteamericanos	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía de los nativos norteamericanos	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía de los nativos norteamericanos	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía de los nativos norteamericanos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía de los nativos norteamericanos	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos	es un[a]	fisura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía de los nativos norteamericanos	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía de los nativos norteamericanos	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía de los nativos norteamericanos	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía de los nativos norteamericanos	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía de los nativos norteamericanos	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía de los nativos norteamericanos	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
308271000209113	miopatía de los nativos norteamericanos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308281000209111	miopatía de los nativos norteamericanos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308301000209110	síndrome de miopatía congénita, fisura de paladar e hipertermia maligna	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498165019	Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498166018	Native American myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498167010	Native American myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308291000209114	Un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoescoliosis, baja estatura, fisura de paladar, ptosis y susceptibilidad a la hipertermia maligna durante la anestesia. Se informó exclusivamente en indígenas nativos de norteamérica (población lumbee de Carolina del Norte).Se calculó que en esta población la prevalencia es de 1:5.000 aproximadamente. El locus se ha localizado en 12a13.13-14.1. La enfermedad se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499902013	A neuromuscular disorder characterised by weakness, arthrogryposis, kyphoscoliosis, short stature, cleft palate, ptosis and susceptibility to malignant hyperthermia during anaesthesia. Reported exclusively in Native American Indians (Lumbee Indian population of North Carolina). Within this population, the prevalence is estimated at approximately 1:5,000. The locus has been localised to 12q13.13-14.1. The disease is transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499903015	A neuromuscular disorder characterized by weakness, arthrogryposis, kyphoscoliosis, short stature, cleft palate, ptosis and susceptibility to malignant hyperthermia during anesthesia. Reported exclusively in Native American Indians (Lumbee Indian population of North Carolina). Within this population, the prevalence is estimated at approximately 1:5,000. The locus has been localized to 12q13.13-14.1. The disease is transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403053017	Native American myopathy (NAM) is a neuromuscular disorder characterized by weakness, arthrogryposis, kyphoscoliosis, short stature, cleft palate, ptosis and susceptibility to malignant hyperthermia during anesthesia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403054011	Native American myopathy (NAM) is a neuromuscular disorder characterised by weakness, arthrogryposis, kyphoscoliosis, short stature, cleft palate, ptosis and susceptibility to malignant hyperthermia during anaesthesia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)