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723440000: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
308311000209113 síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308321000209118 síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424620010 Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424621014 Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424622019 NSIAD - nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308331000209115 Un trastorno genético muy raro del balance hídrico, muy semejante al síndrome mucho más frecuente de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIHAD), caracterizado por hiponatremia hipotónica debida a alteración de la excreción de agua y niveles indetectables o bajos de arginina vasopresina (AVP). Los síntomas son las manifestaciones clásicas de encefalopatía hiponatrémica como náuseas, vómitos, mareos y alteraciones de la marcha. Se produce por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor AVP de tipo 2 (AVPR2) (ubicación Xq28). Esta mutación conduce a la activación constante del receptor AVPR2 en las células de los conductos colectores renales, lo que produce aumento de la reabsorción de agua libre y aumento de la concentración de la orina. es un trastorno ligado al cromosoma X y afecta principalmente a los varones; las mujeres a menudo son portadoras asintomáticas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424623012 A very rare genetic disorder of water balance, closely resembling the far more frequent syndrome of inappropriate antidiuretic secretion (SIAD) characterized by hypotonic hyponatremia due to impaired free water excretion and undetectable or low plasma arginine vasopressin (AVP) levels. Symptoms are the classical symptoms of hyponatremic encephalopathy such as nausea, vomiting, dizziness and gait disturbances. Caused by a gain of function mutation in the type 2 AVP receptor (AVPR2) gene (location Xq28). This mutation leads to constant activation of the AVPR2 receptor on renal collecting duct cells, which causes an increase in free water reabsorption and an increase in urine concentration. An X-linked disorder affecting mainly males with females often being asymptomatic carriers. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424624018 A very rare genetic disorder of water balance, closely resembling the far more frequent syndrome of inappropriate antidiuretic secretion (SIAD) characterised by hypotonic hyponatraemia due to impaired free water excretion and undetectable or low plasma arginine vasopressin (AVP) levels. Symptoms are the classical symptoms of hyponatraemic encephalopathy such as nausea, vomiting, dizziness and gait disturbances. Caused by a gain of function mutation in the type 2 AVP receptor (AVPR2) gene (location Xq28). This mutation leads to constant activation of the AVPR2 receptor on renal collecting duct cells, which causes an increase in free water reabsorption and an increase in urine concentration. An X-linked disorder affecting mainly males with females often being asymptomatic carriers. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403055012 Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD) is a rare genetic disorder of water balance, closely resembling the far more frequent syndrome of inappropriate antidiuretic secretion (SIAD) and characterized by euvolemic hypotonic hyponatremia due to impaired free water excretion and undetectable or low plasma arginine vasopressin (AVP) levels. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403056013 Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD) is a rare genetic disorder of water balance, closely resembling the far more frequent syndrome of inappropriate antidiuretic secretion (SIAD) and characterised by euvolemic hypotonic hyponatraemia due to impaired free water excretion and undetectable or low plasma arginine vasopressin (AVP) levels. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada es un[a] enfermedad congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada es un[a] trastorno tubular renal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada sitio del hallazgo Renal tubule structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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