723441001: Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

308621000209114 ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308631000209112 ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424625017 Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424626016 Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308641000209115 Enfermedad caracterizada por comienzo en la lactancia de ataxia cerebelosa, hipotonía neonatal (en algunos casos), retraso del desarrollo leve y en etapas posteriores de la vida, discapacidad intelectual. Las características menos frecuentes incluyen disartria, dismetría y características faciales dismórficas (cara larga, nariz bulbosa, filtrum largo, labio inferior grueso y mentón puntiagudo). Se produce por ruptura heterocigota del gen CAMTA1 en el cromosoma 1p36. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424627013 Disease with characteristics of the onset in infancy of cerebellar ataxia, neonatal hypotonia (in some), mild developmental delay and in later life intellectual disability. Less common features include dysarthria, dysmetria and dysmorphic facial features (long face, bulbous nose long philtrum, thick lower lip and pointed chin). Caused by heterozygous disruption of the CAMTA1 gene on chromosome 1p36. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403057016 A rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1) characterized by the onset in infancy of cerebellar ataxia, neonatal hypotonia (in some), mild developmental delay and, in later life, intellectual disability. Less common features include dysarthria, dysmetria and dysmorphic facial features (long face, bulbous nose long philtrum, thick lower lip and pointed chin). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403058014 A rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1) characterised by the onset in infancy of cerebellar ataxia, neonatal hypotonia (in some), mild developmental delay and, in later life, intellectual disability. Less common features include dysarthria, dysmetria and dysmorphic facial features (long face, bulbous nose long philtrum, thick lower lip and pointed chin). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
308621000209114	ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308631000209112	ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424625017	Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424626016	Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308641000209115	Enfermedad caracterizada por comienzo en la lactancia de ataxia cerebelosa, hipotonía neonatal (en algunos casos), retraso del desarrollo leve y en etapas posteriores de la vida, discapacidad intelectual. Las características menos frecuentes incluyen disartria, dismetría y características faciales dismórficas (cara larga, nariz bulbosa, filtrum largo, labio inferior grueso y mentón puntiagudo). Se produce por ruptura heterocigota del gen CAMTA1 en el cromosoma 1p36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424627013	Disease with characteristics of the onset in infancy of cerebellar ataxia, neonatal hypotonia (in some), mild developmental delay and in later life intellectual disability. Less common features include dysarthria, dysmetria and dysmorphic facial features (long face, bulbous nose long philtrum, thick lower lip and pointed chin). Caused by heterozygous disruption of the CAMTA1 gene on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403057016	A rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1) characterized by the onset in infancy of cerebellar ataxia, neonatal hypotonia (in some), mild developmental delay and, in later life, intellectual disability. Less common features include dysarthria, dysmetria and dysmorphic facial features (long face, bulbous nose long philtrum, thick lower lip and pointed chin).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403058014	A rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1) characterised by the onset in infancy of cerebellar ataxia, neonatal hypotonia (in some), mild developmental delay and, in later life, intellectual disability. Less common features include dysarthria, dysmetria and dysmorphic facial features (long face, bulbous nose long philtrum, thick lower lip and pointed chin).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)