723443003: Neutrophil immunodeficiency syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos

\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

308511000209115 síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308521000209110 síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424634010 Neutrophil immunodeficiency syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424635011 Neutrophil immunodeficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308531000209113 Una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción severa de los neutrófilos, leucocitosis, predisposición a infecciones bacterianas, mala cicatrización de heridas y ausencia de pus en las zonas infectadas. Se produce por una mutación puntual dominante negativa en el gen RAC2, que causa disminución de la expresión de la proteína Rac2 y un defecto en la vía de señalización que controla el cambio de forma y motilidad de los neutrófilos, así como en la reorganización y activación de la oxidasa NADPH. Se desconoce el modo de transmisión es desconocido. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424643018 A primary immunodeficiency characterized by neutrophilia with severe neutrophil dysfunction, leukocytosis, a predisposition to bacterial infections and poor wound healing, including an absence of pus in infected areas. The disease is due to a point dominant negative mutation in the RAC2 gene causing decreased Rac2 protein expression and a defect in a signaling pathway controlling shape change/motility of neutrophils as well as assembly and activation of NADPH oxidase. The mode of transmission is unknown. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424644012 A primary immunodeficiency characterised by neutrophilia with severe neutrophil dysfunction, leucocytosis, a predisposition to bacterial infections and poor wound healing, including an absence of pus in infected areas. The disease is due to a point dominant negative mutation in the RAC2 gene causing decreased Rac2 protein expression and a defect in a signalling pathway controlling shape change/motility of neutrophils as well as assembly and activation of NADPH oxidase. The mode of transmission is unknown. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403061010 Neutrophil immunodeficiency syndrome is a primary immunodeficiency characterized by neutrophilia with severe neutrophil dysfunction, leukocytosis, a predisposition to bacterial infections and poor wound healing, including an absence of pus in infected areas. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403062015 Neutrophil immunodeficiency syndrome is a primary immunodeficiency characterised by neutrophilia with severe neutrophil dysfunction, leucocytosis, a predisposition to bacterial infections and poor wound healing, including an absence of pus in infected areas. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos	es un[a]	Heritable disorder of neutrophil function (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
308511000209115	síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308521000209110	síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424634010	Neutrophil immunodeficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424635011	Neutrophil immunodeficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308531000209113	Una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción severa de los neutrófilos, leucocitosis, predisposición a infecciones bacterianas, mala cicatrización de heridas y ausencia de pus en las zonas infectadas. Se produce por una mutación puntual dominante negativa en el gen RAC2, que causa disminución de la expresión de la proteína Rac2 y un defecto en la vía de señalización que controla el cambio de forma y motilidad de los neutrófilos, así como en la reorganización y activación de la oxidasa NADPH. Se desconoce el modo de transmisión es desconocido.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424643018	A primary immunodeficiency characterized by neutrophilia with severe neutrophil dysfunction, leukocytosis, a predisposition to bacterial infections and poor wound healing, including an absence of pus in infected areas. The disease is due to a point dominant negative mutation in the RAC2 gene causing decreased Rac2 protein expression and a defect in a signaling pathway controlling shape change/motility of neutrophils as well as assembly and activation of NADPH oxidase. The mode of transmission is unknown.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424644012	A primary immunodeficiency characterised by neutrophilia with severe neutrophil dysfunction, leucocytosis, a predisposition to bacterial infections and poor wound healing, including an absence of pus in infected areas. The disease is due to a point dominant negative mutation in the RAC2 gene causing decreased Rac2 protein expression and a defect in a signalling pathway controlling shape change/motility of neutrophils as well as assembly and activation of NADPH oxidase. The mode of transmission is unknown.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403061010	Neutrophil immunodeficiency syndrome is a primary immunodeficiency characterized by neutrophilia with severe neutrophil dysfunction, leukocytosis, a predisposition to bacterial infections and poor wound healing, including an absence of pus in infected areas.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403062015	Neutrophil immunodeficiency syndrome is a primary immunodeficiency characterised by neutrophilia with severe neutrophil dysfunction, leucocytosis, a predisposition to bacterial infections and poor wound healing, including an absence of pus in infected areas.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)