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723448007: Polyvalvular heart disease syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
323521000209113 síndrome de cardiopatía polivalvular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
323531000209111 síndrome de cardiopatía polivalvular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424661010 Polyvalvular heart disease syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424662015 Polyvalvular heart disease syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
323541000209119 Un síndrome raro caracterizado por la combinación de cardiopatía polivalvular, baja estatura, anomalías faciales y déficit intelectual. La displasia puede afectar a las válvulas mitral, tricúspide, aórtica y pulmonar. Las características faciales dismórficas por lo general son leves, varían entre las familias e incluyen dolicocefalia, frente ancha, ptosis, nariz prominente, dientes agrupados, paladar ojival y orejas evertidas y rotadas hacia atrás. La severidad de la baja estatura es variable, al igual que la presencia de déficit intelectual. La afección se transmitiría como raso autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424663013 Rare syndrome with characteristics of the combination of polyvalvular heart disease, short stature, facial anomalies and intellectual deficit. Dysplasia may involve the mitral, tricuspidal, aortic and pulmonary valves. Dysmorphic facial anomalies are usually mild, vary among families and include a dolichocephalic face, broad forehead, ptosis, prominent nose, crowded teeth, high-arched palate and posteriorly angulated and everted ears. The severity of short stature is variable, as is the presence of intellectual deficit. The condition seems to be transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403066017 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the combination of cardiac anomalies (most commonly mitral valve defects and cardiomyopathy), short stature, facial dysmorphism and sometimes mild developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403067014 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by the combination of cardiac anomalies (most commonly mitral valve defects and cardiomyopathy), short stature, facial dysmorphism and sometimes mild developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de cardiopatía polivalvular ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cardiopatía polivalvular Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cardiopatía polivalvular sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cardiopatía polivalvular Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cardiopatía polivalvular morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cardiopatía polivalvular morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cardiopatía polivalvular es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cardiopatía polivalvular es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cardiopatía polivalvular es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cardiopatía polivalvular es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cardiopatía polivalvular es un[a] displasia congénita de válvula cardíaca true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cardiopatía polivalvular morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cardiopatía polivalvular ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cardiopatía polivalvular sitio del hallazgo estructura de válvula del corazón (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cardiopatía polivalvular ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cardiopatía polivalvular morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cardiopatía polivalvular sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cardiopatía polivalvular morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cardiopatía polivalvular sitio del hallazgo estructura de válvula del corazón (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Exception: Access violation

Access violation