723450004: Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

317711000209112 atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
317721000209117 atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424668016 Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424669012 Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424670013 Pigmented paravenous chorioretinal atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424671012 PPRCA - pigmented paravenous retinochoroidal atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
317731000209119 Un enfermedad de la retina rara, frecuentemente bilateral y simétrica, caracterizada por atrofia de retina no progresiva o lentamente progresiva, cambios pigmentarios peripapilares y acumulación de pigmentación 'osteocorpuscular' a lo largo de las venas de la retina y que suele ser asintomática o puede presentarse con visión borrosa leve. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen CRB1 en el cromosoma 1q31. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424672017 A rare commonly bilateral and symmetric retinal disease with characteristics of non-progressive or slowly progressive chorioretinal atrophy, peripapillary pigmentary changes and accumulation of ‘bone-corpuscle’ pigmentation along the retinal veins and which is usually asymptomatic or can present with mild blurred vision. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the CRB1 gene on chromosome 1q31. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4361471013 A rare commonly bilateral and symmetric retinal disease with characteristics of non-progressive or slowly progressive chorioretinal atrophy, peripapillary pigmentary changes and accumulation of bone-corpuscle pigmentation along the retinal veins and which is usually asymptomatic or can present with mild blurred vision. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the CRB1 gene on chromosome 1q31. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403070013 Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA) is a rare, commonly bilateral and symmetric retinal disease characterized by non-progressive or slowly progressive chorioretinal atrophy, peripapillary pigmentary changes and accumulation of bone-corpuscle pigmentation along the retinal veins and which is usually asymptomatic or can present with mild blurred vision. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403071012 Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA) is a rare, commonly bilateral and symmetric retinal disease characterised by non-progressive or slowly progressive chorioretinal atrophy, peripapillary pigmentary changes and accumulation of bone-corpuscle pigmentation along the retinal veins and which is usually asymptomatic or can present with mild blurred vision. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	es un[a]	atrofia coriorretiniana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	sitio del hallazgo	estructura coroidea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
317711000209112	atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
317721000209117	atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424668016	Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424669012	Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424670013	Pigmented paravenous chorioretinal atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424671012	PPRCA - pigmented paravenous retinochoroidal atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
317731000209119	Un enfermedad de la retina rara, frecuentemente bilateral y simétrica, caracterizada por atrofia de retina no progresiva o lentamente progresiva, cambios pigmentarios peripapilares y acumulación de pigmentación 'osteocorpuscular' a lo largo de las venas de la retina y que suele ser asintomática o puede presentarse con visión borrosa leve. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen CRB1 en el cromosoma 1q31.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424672017	A rare commonly bilateral and symmetric retinal disease with characteristics of non-progressive or slowly progressive chorioretinal atrophy, peripapillary pigmentary changes and accumulation of ‘bone-corpuscle’ pigmentation along the retinal veins and which is usually asymptomatic or can present with mild blurred vision. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the CRB1 gene on chromosome 1q31.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4361471013	A rare commonly bilateral and symmetric retinal disease with characteristics of non-progressive or slowly progressive chorioretinal atrophy, peripapillary pigmentary changes and accumulation of bone-corpuscle pigmentation along the retinal veins and which is usually asymptomatic or can present with mild blurred vision. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the CRB1 gene on chromosome 1q31.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403070013	Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA) is a rare, commonly bilateral and symmetric retinal disease characterized by non-progressive or slowly progressive chorioretinal atrophy, peripapillary pigmentary changes and accumulation of bone-corpuscle pigmentation along the retinal veins and which is usually asymptomatic or can present with mild blurred vision.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403071012	Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA) is a rare, commonly bilateral and symmetric retinal disease characterised by non-progressive or slowly progressive chorioretinal atrophy, peripapillary pigmentary changes and accumulation of bone-corpuscle pigmentation along the retinal veins and which is usually asymptomatic or can present with mild blurred vision.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)