Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 317761000209110 | síndrome de polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 317771000209116 | síndrome de polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3424676019 | Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, cataract syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424677011 | Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, cataract syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424678018 | PHARC (polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, cataract) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424679014 | PHARC syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424680012 | Peripheral neuropathy Fiskerstrand type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 317781000209118 | Un trastorno similar al trastorno de Refsum lentamente progresivo, que asocia signos de neuropatía periférica con hipoacusia de comienzo tardío, cataratas y retinopatía pigmentaria que se hace evidente durante la tercera década de vida. El síndrome se describió en tres pacientes de una familia consanguínea (un hermano, una hermana y un primo). La enfermedad se manifiesta durante la infancia con pie cavo y contracturas del tendón de Aquiles. Durante la vida adulta sobreviene un trastorno de la marcha por ataxia y espasticidad. Contrariamente a la enfermedad de Refsum, los niveles plasmáticos de ácidos fitánico y pristánico son normales así como la actividad enzimática de alfa-oxidación. La transmisión es autosómica recesiva. El trastorno se localizó en el cromosoma 20 (20p11.21-q12). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3424681011 | A slowly progressive Refsum-like disorder associating signs of peripheral neuropathy with late-onset hearing loss, cataract and pigmentary retinopathy that becomes evident during the third decade of life. The syndrome has been described in three patients from a consanguineous family (one brother, one sister and a male cousin). The disease manifests during childhood with pes cavus and tendo-achilles contractures. A disorder of gait, due to ataxia and spasticity, develops during adulthood. Contrarily to Refsum disease, plasmatic phytanic and pristanic acid levels as well as alpha-oxidation enzymatic activity are normal. Transmission is autosomal recessive. The disease was mapped on chromosome 20 (20p11.21-q12). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403074016 | This rare neurologic disease is a slowly progressive Refsum-like disorder associating signs of peripheral neuropathy with late-onset hearing loss, cataract and pigmentary retinopathy that become evident during the third decade of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR