723453002: Pterygia, heart anomaly, autosomal recessive inheritance, vertebral defect, ear anomaly, radial defect syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	es un[a]	Congenital anomaly of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
215371000209115	síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
215381000209117	síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
215391000209119	síndrome de Powell-Chandra-Saal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424682016	Pterygia, heart anomaly, autosomal recessive inheritance, vertebral defect, ear anomaly, radial defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424683014	Pterygia, heart anomaly, autosomal recessive inheritance, vertebral defect, ear anomaly, radial defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424684015	PHAVER syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424685019	PHAVER (pterygia, heart anomaly, autosomal recessive inheritance, vertebral defect, ear anomaly, radial defect) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424686018	Powell Chandra Saal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
215401000209117	Un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de pterigión, anomalías cardíacas, herencia autosómica recesiva, defectos vertebrales, anomalías auriculares y defectos radiales. Se describió en dos hermanos. Uno de ellos también tenía mielomeningocele. Los casos informados sugieren que la afección es hereditaria, con probable herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424687010	A very rare syndrome with the association of limb pterygia, heart anomalies, autosomal recessive inheritance, vertebral defects, ear anomalies and radial defects. It has been described in two siblings. One of the siblings also had a myelomeningocele. The reported cases suggest the condition is hereditary with probable autosomal recessive inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403075015	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of limb pterygia, heart anomalies, autosomal recessive inheritance, vertebral defects, ear anomalies and radial defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403076019	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by the association of limb pterygia, heart anomalies, autosomal recessive inheritance, vertebral defects, ear anomalies and radial defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)