723454008: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1698681000209117 sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1698691000209119 sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
207771000209112 superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
207781000209110 superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424688017 Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424689013 Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424690016 Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase superactivity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207791000209113 Un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de las purinas que puede manifestarse en dos formas: una variedad severa de comienzo temprano, caracterizado por gota, urolitiasis y anomalías del desarrollo neurológico (superactividad severa de PRPP sintetasa) y una forma más leve de comienzo tardío, sin compromiso neurológico (superactividad leve de PRPP sintetasa). La enfermedad se debe a hiperactividad de ribosa-fosfato pirofosfocinasa 1 (PRS-I), una enzima que interviene en la síntesis de PRPP, un cofactor que interviene en la síntesis de nucleótidos de purina y pririmidina. La hiperactividad de PRS-I da como resultado una producción excesiva de nucleótidos de purina y ácido úrico. En la forma severa, la hiperactividad de PRS-I se debe a a mutaciones puntuales de ganancia de función en el marco de lectura abierto del gen PRSP1 (Xq22.3) que codifica PRS-I y da lugar a un control alostérico defectuoso de la actividad de la isoforma de PRS-I. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424691017 An X-linked disorder of purine metabolism comprised of two forms: an early-onset severe form with characteristics of gout, urolithiasis, and neurodevelopmental anomalies (severe PRPP synthetase superactivity) and a mild late-onset form with no neurologic involvement (mild PRPP synthetase superactivity).The disease is due to overactivity of ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 (PRS-I), an enzyme involved in the synthesis of PRPP, a cofactor involved in the synthesis of purine and pyrimidine nucleotides. PRS-I overactivity results in the overproduction of purine nucleotides and uric acid. In the severe form, PRS-I overactivity is due to gain-of-function point mutations in the open reading frame of the PRSP1 gene (Xq22.3) encoding PRS-I, that lead to defective allosteric control of PRS-I isoform activity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403077011 A rare X-linked disorder of purine metabolism associated with hyperuricemia and hyperuricosuria and comprised of two forms: an early-onset severe form characterized by gout, urolithiasis, and neurodevelopmental anomalies and a mild late-onset form with no neurologic involvement. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403078018 A rare X-linked disorder of purine metabolism associated with hyperuricaemia and hyperuricosuria and comprised of two forms: an early-onset severe form characterised by gout, urolithiasis, and neurodevelopmental anomalies and a mild late-onset form with no neurologic involvement. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	Disorder of purine metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1698681000209117	sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1698691000209119	sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207771000209112	superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207781000209110	superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424688017	Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424689013	Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424690016	Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase superactivity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207791000209113	Un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de las purinas que puede manifestarse en dos formas: una variedad severa de comienzo temprano, caracterizado por gota, urolitiasis y anomalías del desarrollo neurológico (superactividad severa de PRPP sintetasa) y una forma más leve de comienzo tardío, sin compromiso neurológico (superactividad leve de PRPP sintetasa). La enfermedad se debe a hiperactividad de ribosa-fosfato pirofosfocinasa 1 (PRS-I), una enzima que interviene en la síntesis de PRPP, un cofactor que interviene en la síntesis de nucleótidos de purina y pririmidina. La hiperactividad de PRS-I da como resultado una producción excesiva de nucleótidos de purina y ácido úrico. En la forma severa, la hiperactividad de PRS-I se debe a a mutaciones puntuales de ganancia de función en el marco de lectura abierto del gen PRSP1 (Xq22.3) que codifica PRS-I y da lugar a un control alostérico defectuoso de la actividad de la isoforma de PRS-I.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424691017	An X-linked disorder of purine metabolism comprised of two forms: an early-onset severe form with characteristics of gout, urolithiasis, and neurodevelopmental anomalies (severe PRPP synthetase superactivity) and a mild late-onset form with no neurologic involvement (mild PRPP synthetase superactivity).The disease is due to overactivity of ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 (PRS-I), an enzyme involved in the synthesis of PRPP, a cofactor involved in the synthesis of purine and pyrimidine nucleotides. PRS-I overactivity results in the overproduction of purine nucleotides and uric acid. In the severe form, PRS-I overactivity is due to gain-of-function point mutations in the open reading frame of the PRSP1 gene (Xq22.3) encoding PRS-I, that lead to defective allosteric control of PRS-I isoform activity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403077011	A rare X-linked disorder of purine metabolism associated with hyperuricemia and hyperuricosuria and comprised of two forms: an early-onset severe form characterized by gout, urolithiasis, and neurodevelopmental anomalies and a mild late-onset form with no neurologic involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403078018	A rare X-linked disorder of purine metabolism associated with hyperuricaemia and hyperuricosuria and comprised of two forms: an early-onset severe form characterised by gout, urolithiasis, and neurodevelopmental anomalies and a mild late-onset form with no neurologic involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)