723461007: Pierre Robin sequence faciodigital anomaly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

207801000209114 síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
207811000209112 síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
207821000209117 síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424707016 Pierre Robin sequence faciodigital anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424708014 Pierre Robin sequence faciodigital anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424709018 Chitayat Meunier Hodgkinson syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424710011 Pierre Robin sequence with facial and digital anomalies en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207831000209119 La asociación de la secuencia de Pierre Robin (retrognatia, fisura de paladar y glosoptosis), dismorfismo facial (frente alta con abombamiento frontal) y anomalías digitales (dedos cónicos, uñas hiperconvexas, clinodactilia de quintos dedos de las manos y falanges distales cortas, pulgares similares a los dedos de las manos y primeras articulaciones metacarpofalángicas fácilmente subluxables). El crecimiento y el desarrollo mental son normales. Se describió en dos medio hermanos hijos de la misma madre. La tranmisión sería recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424711010 The association of Pierre Robin sequence (retrognathia, cleft palate and glossoptosis), facial dysmorphism (high forehead with frontal bossing) and digital anomalies (tapering fingers, hyper convex nails, clinodactyly of the fifth fingers and short distal phalanges, finger-like thumbs and easily subluxated first metacarpophalangeal joints). Growth and mental development are normal. It has been described in two half brothers born to the same mother. Transmission appears to be X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403081011 A rare orofacial clefting syndrome characterized by the association of Pierre Robin sequence (retrognathia, cleft palate and glossoptosis) with facial dysmorphism (high forehead with frontal bossing) and digital anomalies (tapering fingers, hyperconvex nails, clinodactyly of the fifth fingers and short distal phalanges, finger-like thumbs and easily subluxated first metacarpophalangeal joints). Growth and mental development were normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403082016 A rare orofacial clefting syndrome characterised by the association of Pierre Robin sequence (retrognathia, cleft palate and glossoptosis) with facial dysmorphism (high forehead with frontal bossing) and digital anomalies (tapering fingers, hyperconvex nails, clinodactyly of the fifth fingers and short distal phalanges, finger-like thumbs and easily subluxated first metacarpophalangeal joints). Growth and mental development were normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	es un[a]	Robin sequence (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	es un[a]	Congenital anomaly of digit (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
207801000209114	síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207811000209112	síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207821000209117	síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424707016	Pierre Robin sequence faciodigital anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424708014	Pierre Robin sequence faciodigital anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424709018	Chitayat Meunier Hodgkinson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424710011	Pierre Robin sequence with facial and digital anomalies	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207831000209119	La asociación de la secuencia de Pierre Robin (retrognatia, fisura de paladar y glosoptosis), dismorfismo facial (frente alta con abombamiento frontal) y anomalías digitales (dedos cónicos, uñas hiperconvexas, clinodactilia de quintos dedos de las manos y falanges distales cortas, pulgares similares a los dedos de las manos y primeras articulaciones metacarpofalángicas fácilmente subluxables). El crecimiento y el desarrollo mental son normales. Se describió en dos medio hermanos hijos de la misma madre. La tranmisión sería recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424711010	The association of Pierre Robin sequence (retrognathia, cleft palate and glossoptosis), facial dysmorphism (high forehead with frontal bossing) and digital anomalies (tapering fingers, hyper convex nails, clinodactyly of the fifth fingers and short distal phalanges, finger-like thumbs and easily subluxated first metacarpophalangeal joints). Growth and mental development are normal. It has been described in two half brothers born to the same mother. Transmission appears to be X-linked recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403081011	A rare orofacial clefting syndrome characterized by the association of Pierre Robin sequence (retrognathia, cleft palate and glossoptosis) with facial dysmorphism (high forehead with frontal bossing) and digital anomalies (tapering fingers, hyperconvex nails, clinodactyly of the fifth fingers and short distal phalanges, finger-like thumbs and easily subluxated first metacarpophalangeal joints). Growth and mental development were normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403082016	A rare orofacial clefting syndrome characterised by the association of Pierre Robin sequence (retrognathia, cleft palate and glossoptosis) with facial dysmorphism (high forehead with frontal bossing) and digital anomalies (tapering fingers, hyperconvex nails, clinodactyly of the fifth fingers and short distal phalanges, finger-like thumbs and easily subluxated first metacarpophalangeal joints). Growth and mental development were normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)