723497003: Peripheral neuropathy with sensorineural hearing impairment syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\...

\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial

\Sensorineural hearing loss\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno degenerativo\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

205631000209112 síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
205641000209115 síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424833019 Peripheral neuropathy with sensorineural hearing impairment syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424834013 Peripheral neuropathy with sensorineural hearing impairment syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424835014 Neuropathy with hearing impairment en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
205651000209118 Síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia neurosensorial y neuropatía periférica. Se describió en miembros de cuatro generaciones de una familia española. La alteración de la audición era leve y a menudo asimétrica. La neuropatía era desmielinizante, con compromiso predominantemente sensitivo pero la severidad era variable, desde individuos asintomáticos hasta pacientes con úlceras cutáneas y osteomielitis que requirió amputación. Se produce por mutaciones en el gen GJB3 (1p34). El síndrome se transmite en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424836010 Syndrome with the association of sensorineural hearing impairment and peripheral neuropathy. It has been described in members from four generations of a Spanish family. The hearing impairment was mild and often asymmetrical. The neuropathy was demyelinating with predominantly sensory involvement but severity was variable ranging from asymptomatic individuals to patients with skin ulcers and osteomyelitis requiring amputation. Caused by mutations in the GJB3 gene (1p34). The syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403085019 This syndrome is characterized by the association of sensorineural hearing impairment and peripheral neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403086018 This syndrome is characterised by the association of sensorineural hearing impairment and peripheral neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	Peripheral demyelinating neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	neuropatía periférica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	morfología asociada	Demyelination	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
205631000209112	síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
205641000209115	síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424833019	Peripheral neuropathy with sensorineural hearing impairment syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424834013	Peripheral neuropathy with sensorineural hearing impairment syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424835014	Neuropathy with hearing impairment	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
205651000209118	Síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia neurosensorial y neuropatía periférica. Se describió en miembros de cuatro generaciones de una familia española. La alteración de la audición era leve y a menudo asimétrica. La neuropatía era desmielinizante, con compromiso predominantemente sensitivo pero la severidad era variable, desde individuos asintomáticos hasta pacientes con úlceras cutáneas y osteomielitis que requirió amputación. Se produce por mutaciones en el gen GJB3 (1p34). El síndrome se transmite en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424836010	Syndrome with the association of sensorineural hearing impairment and peripheral neuropathy. It has been described in members from four generations of a Spanish family. The hearing impairment was mild and often asymmetrical. The neuropathy was demyelinating with predominantly sensory involvement but severity was variable ranging from asymptomatic individuals to patients with skin ulcers and osteomyelitis requiring amputation. Caused by mutations in the GJB3 gene (1p34). The syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403085019	This syndrome is characterized by the association of sensorineural hearing impairment and peripheral neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403086018	This syndrome is characterised by the association of sensorineural hearing impairment and peripheral neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)