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723500009: Autosomal recessive aplasia cutis congenita of limb (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
200681000209116 aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
200691000209118 aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424848013 Autosomal recessive aplasia cutis congenita of limb (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424849017 Autosomal recessive aplasia cutis congenita of limb en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424851018 Recessive aplasia cutis congenita of limbs en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200701000209118 Una variante extremadamente rara de aplasia cutánea congénita caracterizada por ausencia congénita de piel en las extremidades superiores y/o inferiores. Estas lesiones por lo general curan espontáneamente con una cicatriz hipotricósica como resultado. Puede asociarse con epidermólisis ampollosa de la zona de unión. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1980. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424852013 An extremely rare variant of aplasia cutis congenita with characteristics of congenital absence of skin on the upper and/or lower limbs. These lesions usually heal spontaneously resulting in a hypotrichotic scar. May be associated with junctional epidermolysis bullosa. There have been no further descriptions in the literature since 1980. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva sitio del hallazgo piel de parte de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es un[a] aplasia cutánea congénita de extremidad (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva sitio del hallazgo parte de la piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva morfología asociada Aplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es un[a] Aplasia cutis congenita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es un[a] Congenital anomaly of limb false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva sitio del hallazgo piel de parte de extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es un[a] Partial congenital absence of limb false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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