723501008: Renier Gabreels Jasper syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
212701000209115	síndrome de Renier-Gabreels-Jasper	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
212711000209117	síndrome de Renier-Gabreels-Jasper (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424853015	Renier Gabreels Jasper syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424854014	Renier Gabreels Jasper syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
212721000209112	Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X perteneciente al grupo de afecciones con la asociación de déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió por primera vez en 1982 en cinco varones de dos generacioness de una familia (tres hermanos y dos de sus tíos maternos). El síndrome se caracteriza por la asociación de microcefalia, espasticidad, epilepsia, sordera y déficit intelectual severo. Las mujeres portadoras exhiben microcefalia e inteligencia subnormal. La transmisión está ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424855010	An X-linked mental retardation syndrome belonging to the group of conditions with the association of intellectual deficit with hypotonic facies. Prevalence is unknown but the syndrome was first described in 1982 in five males from two generations of one family (three brothers and two of their maternal uncles). The syndrome has characteristics of the association of microcephaly, spasticity, epilepsy, deafness and severe intellectual deficit. Female carriers show microcephaly and subnormal intelligence. Transmission is X-linked	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

Back to Start