723503006: Retinal degeneration, nanophthalmos, glaucoma syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\nanoftalmía (trastorno)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\Glaucoma\Congenital glaucoma (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
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• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\Glaucoma\Congenital glaucoma (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\nanoftalmía (trastorno)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\nanoftalmía (trastorno)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\Glaucoma\Congenital glaucoma (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\nanoftalmía (trastorno)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\nanoftalmía (trastorno)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital glaucoma (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\nanoftalmía (trastorno)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\Glaucoma\Congenital glaucoma (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\nanoftalmía (trastorno)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\nanoftalmía (trastorno)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\nanoftalmía (trastorno)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Congenital glaucoma (disorder)\síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333061000209110	síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333071000209116	síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424860014	Retinal degeneration, nanophthalmos, glaucoma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424861013	Retinal degeneration, nanophthalmos, glaucoma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424862018	Mackay Shek Carr syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333081000209118	Síndrome caracterizado por degeneración progresiva del epitelio pigmentario de la retina (con nictalopía y limitación del campo visual), degeneración macular quística y glaucoma de ángulo estrecho. Se describió en siete miembros de una familia. Los pacientes también tenía hiperopía y nanoftalmos. El modo de transmisión es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424863011	Syndrome with characteristics of progressive pigmentary retinal degeneration (with nyctalopia and visual field restriction), cystic macular degeneration and angle closure glaucoma. It has been described in seven members of one family. Patients also have hyperopia and nanophthalmos. The mode of transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403091017	Retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome is characterized by progressive pigmentary retinal degeneration (with nyctalopia and visual field restriction), cystic macular degeneration and angle closure glaucoma. It has been described in seven members of one family. Patients also have hyperopia and nanophthalmos. The mode of transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403092012	Retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome is characterised by progressive pigmentary retinal degeneration (with nyctalopia and visual field restriction), cystic macular degeneration and angle closure glaucoma. It has been described in seven members of one family. Patients also have hyperopia and nanophthalmos. The mode of transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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