723508002: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS
\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS

\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

215501000209116 enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
215511000209118 enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424876017 RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424877014 RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424878016 RAS-associated autoimmune leucoproliferative disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424879012 Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424880010 Autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424881014 RALD - RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424882019 RALD - RAS-associated autoimmune leucoproliferative disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
215521000209113 Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por monocitosis, citopenias autoinmunitarias, linfoproliferación, hepatoesplenomegalia e hipergammaglobulinemia. Los signos clínicos invariablemente se inician en la lactancia o en la primera infancia. La mayoría de los pacientes tienen características atípicas, como recuentos elevados de células de origen mieloide (monocitosis y granulocitosis), por lo que su presentación clínica es indistinguible de la leucemia mielomonocítica juvenil. Se produce por mutaciones somáticas en los genes NRAS (1p13.2) y KRAS (12p12.1) que codifican las proteínas RAS que intervienen en la regulación de la proliferación celular y producen alteración de la vía de apoptosis intrínseca. No se conoce el patrón de herencia. Las mutaciones de RAS se consideran somáticas y se limitan a las células mononucleares circulantes en sangre periférica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424883012 An extremely rare genetic disorder characterized by monocytosis, autoimmune cytopenias, lymphoproliferation, hepatosplenomegaly, and hypergammaglobulinemia. Age of onset of the clinical signs is invariably in infancy or early childhood. Most patients have atypical features such as elevated counts for cells of myeloid origin (monocytosis and granulocytosis) making their clinical presentation indistinguishable from juvenile myelomonocytic leukemia. Caused by somatic mutations in the NRAS (1p13.2) and KRAS (12p12.1) genes encoding RAS proteins involved in regulating cell proliferation causing impairment of the intrinsic apoptosis pathway. The pattern of inheritance is not known. RAS mutations are considered somatic and limited to the circulating peripheral blood mononuclear cells. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424884018 An extremely rare genetic disorder characterised by monocytosis, autoimmune cytopenias, lymphoproliferation, hepatosplenomegaly, and hypergammaglobulinaemia. Age of onset of the clinical signs is invariably in infancy or early childhood. Most patients have atypical features such as elevated counts for cells of myeloid origin (monocytosis and granulocytosis) making their clinical presentation indistinguishable from juvenile myelomonocytic leukaemia. Caused by somatic mutations in the NRAS (1p13.2) and KRAS (12p12.1) genes encoding RAS proteins involved in regulating cell proliferation causing impairment of the intrinsic apoptosis pathway. The pattern of inheritance is not known. RAS mutations are considered somatic and limited to the circulating peripheral blood mononuclear cells. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403095014 RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (RALD) is a rare genetic disorder characterized by monocytosis, autoimmune cytopenias, lymphoproliferation, hepatosplenomegaly, and hypergammaglobulinemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403096010 RAS-associated autoimmune leucoproliferative disease (RALD) is a rare genetic disorder characterised by monocytosis, autoimmune cytopenias, lymphoproliferation, hepatosplenomegaly, and hypergammaglobulinaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	es un[a]	Autoimmune disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	es un[a]	trastorno linfoproliferativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	morfología asociada	Lymphoproliferative disorder (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
215501000209116	enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
215511000209118	enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424876017	RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424877014	RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424878016	RAS-associated autoimmune leucoproliferative disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424879012	Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424880010	Autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424881014	RALD - RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424882019	RALD - RAS-associated autoimmune leucoproliferative disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
215521000209113	Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por monocitosis, citopenias autoinmunitarias, linfoproliferación, hepatoesplenomegalia e hipergammaglobulinemia. Los signos clínicos invariablemente se inician en la lactancia o en la primera infancia. La mayoría de los pacientes tienen características atípicas, como recuentos elevados de células de origen mieloide (monocitosis y granulocitosis), por lo que su presentación clínica es indistinguible de la leucemia mielomonocítica juvenil. Se produce por mutaciones somáticas en los genes NRAS (1p13.2) y KRAS (12p12.1) que codifican las proteínas RAS que intervienen en la regulación de la proliferación celular y producen alteración de la vía de apoptosis intrínseca. No se conoce el patrón de herencia. Las mutaciones de RAS se consideran somáticas y se limitan a las células mononucleares circulantes en sangre periférica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424883012	An extremely rare genetic disorder characterized by monocytosis, autoimmune cytopenias, lymphoproliferation, hepatosplenomegaly, and hypergammaglobulinemia. Age of onset of the clinical signs is invariably in infancy or early childhood. Most patients have atypical features such as elevated counts for cells of myeloid origin (monocytosis and granulocytosis) making their clinical presentation indistinguishable from juvenile myelomonocytic leukemia. Caused by somatic mutations in the NRAS (1p13.2) and KRAS (12p12.1) genes encoding RAS proteins involved in regulating cell proliferation causing impairment of the intrinsic apoptosis pathway. The pattern of inheritance is not known. RAS mutations are considered somatic and limited to the circulating peripheral blood mononuclear cells.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424884018	An extremely rare genetic disorder characterised by monocytosis, autoimmune cytopenias, lymphoproliferation, hepatosplenomegaly, and hypergammaglobulinaemia. Age of onset of the clinical signs is invariably in infancy or early childhood. Most patients have atypical features such as elevated counts for cells of myeloid origin (monocytosis and granulocytosis) making their clinical presentation indistinguishable from juvenile myelomonocytic leukaemia. Caused by somatic mutations in the NRAS (1p13.2) and KRAS (12p12.1) genes encoding RAS proteins involved in regulating cell proliferation causing impairment of the intrinsic apoptosis pathway. The pattern of inheritance is not known. RAS mutations are considered somatic and limited to the circulating peripheral blood mononuclear cells.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403095014	RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (RALD) is a rare genetic disorder characterized by monocytosis, autoimmune cytopenias, lymphoproliferation, hepatosplenomegaly, and hypergammaglobulinemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403096010	RAS-associated autoimmune leucoproliferative disease (RALD) is a rare genetic disorder characterised by monocytosis, autoimmune cytopenias, lymphoproliferation, hepatosplenomegaly, and hypergammaglobulinaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)