Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 296961000209119 | tricotiodistrofia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 296971000209113 | tricotiodistrofia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3425068010 | Trichothiodystrophy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425069019 | Trichothiodystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 296981000209111 | Un grupo heterogéneo de trastornos caracterizado por cabello corto y quebradizo con bajo contenido de azufre (debido a síntesis anormal de queratinas que contienen azufre). Las anomalías por lo general son evidentes desde el nacimiento, con expresión clínica variable. La tricotiodistrofia es un trastorno autosómico recesivo. En el grupo fotosensible 95% tienen mutaciones en el gen XPD (ERCC2) (localizado en 19q13.2-q13.3). El resto de los casos se deben a mutaciones en el gen XPB. Hasta la fecha no se aisló ningún gen para el grupo no fotosensible. las variantes de tricotiodistrodia, según sus diferentes asociaciones son: síndrome BIDS, síndrome IBIDS, síndrome PIBIDS, síndrome de Sabinas, síndrome SIBIDS, síndrome de Itin y síndrome de Pollitt. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3425070018 | A heterogeneous group disorders characterized by short, brittle hair with low-sulfur content (due to an abnormal synthesis of the sulfur containing keratins). The abnormalities are usually obvious at birth, with variable clinical expression. Trichothiodystrophy is an autosomal recessive disorder. In the photosensitive group 95% have mutations within the XPD (ERCC2) gene (localized to 19q13.2-q13.3). The remaining cases are caused by mutations within the XPB gene. So far, no gene has been isolated for the nonphotosensitive group. The variants of Trichothiodystrophy depending on their different associations are: BIDS syndrome, IBIDS syndrome, PIBIDS syndrome, Sabinas syndrome, SIBIDS syndrome, Itin syndrome and Pollitt syndrome. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425071019 | A heterogeneous group disorders characterised by short, brittle hair with low-sulphur content (due to an abnormal synthesis of the sulphur containing keratins). The abnormalities are usually obvious at birth, with variable clinical expression. Trichothiodystrophy is an autosomal recessive disorder. In the photosensitive group 95% have mutations within the XPD (ERCC2) gene (localised to 19q13.2-q13.3). The remaining cases are caused by mutations within the XPB gene. So far, no gene has been isolated for the nonphotosensitive group. The variants of Trichothiodystrophy depending on their different associations are: BIDS syndrome, IBIDS syndrome, PIBIDS syndrome, Sabinas syndrome, SIBIDS syndrome, Itin syndrome and Pollitt syndrome. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403101010 | A rare, genetic, syndromic hair shaft abnormality disorder characterized by short, dry, sulfur-deficient, brittle hair usually associated with highly variable neuroectodermal manifestations, such as ichthyosis, photosensitivity, and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403102015 | A rare, genetic, syndromic hair shaft abnormality disorder characterised by short, dry, sulphur-deficient, brittle hair usually associated with highly variable neuroectodermal manifestations, such as ichthyosis, photosensitivity, and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| síndrome de onicotricodisplasia | es un[a] | True | tricotiodistrofia | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| síndrome de cabello quebradizo de Sabinas | es un[a] | True | tricotiodistrofia | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| clastotrix | es un[a] | True | tricotiodistrofia | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| síndrome de fotosensibilidad con ictiosis, cabello quebradizo, alteración intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura (trastorno) | es un[a] | True | tricotiodistrofia | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| BIDS brittle hair-impaired intellect-decreased fertility-short stature syndrome | es un[a] | True | tricotiodistrofia | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
FHIR