723556008: Thoracolaryngopelvic dysplasia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

334011000209110 síndrome de displasia toracolaringopélvica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
334021000209115 síndrome de displasia toracolaringopélvica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
334041000209114 síndrome de Barnes es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425099011 Thoracolaryngopelvic dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425100015 Barnes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425102011 Thoracolaryngopelvic dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425103018 Thoracolaryngopelvic dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
334031000209117 Síndrome caracterizado por distrofia torácica, estenosis laríngea y pelvis pequeña. Hasta el momento se informaron menos de 10 casos. Durante el periodo neonatal, los pacientes presentan insuficiencia respiratoria severa, que necesita intubación traqueal. El acortamiento de las costillas es menos graves que en el síndrome de Jeune y el tórax tiene la particularidad de ser pequeño, estrecho y con forma de campana. La pelvis es de dimensión reducida y en combinación con las anomalías del tórax, da la apariencia de un abdomen protuberante. También se describió estenosis subglótica. Sin embargo, todavía no está claro si se trata de una anomalía congénita o si se debe a la intubación prolongada. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425101016 A short-rib dysplasia with characteristics of thoracic dystrophy, laryngeal stenosis and a small pelvis. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. Patients present with severe respiratory distress (requiring intubation) during the neonatal period. The rib shortening is less severe than in Jeune syndrome and the thorax is characteristically small, narrow and bell-shaped. The pelvis is reduced in all dimensions and the combination of the thorax anomalies and the small pelvis give the appearance of a protruding abdomen. Subglottic stenosis has also been described but it remains unclear whether this is a congenital anomaly or is secondary to long-term intubation. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403110019 Thoracolaryngopelvic dysplasia is a short-rib dysplasia characterized by thoracic dystrophy, laryngeal stenosis and a small pelvis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403111015 Thoracolaryngopelvic dysplasia is a short-rib dysplasia characterised by thoracic dystrophy, laryngeal stenosis and a small pelvis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia toracolaringopélvica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia toracolaringopélvica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia toracolaringopélvica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia toracolaringopélvica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia toracolaringopélvica	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia toracolaringopélvica	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia toracolaringopélvica	sitio del hallazgo	estructura ósea de la pelvis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia toracolaringopélvica	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia toracolaringopélvica	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia toracolaringopélvica	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia toracolaringopélvica	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia toracolaringopélvica	es un[a]	anomalía congénita de los huesos pélvicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia toracolaringopélvica	es un[a]	displasia de costilla corta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia toracolaringopélvica	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia toracolaringopélvica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia toracolaringopélvica	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia toracolaringopélvica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia toracolaringopélvica	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia toracolaringopélvica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia toracolaringopélvica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia toracolaringopélvica	sitio del hallazgo	estructura ósea de la pelvis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
334011000209110	síndrome de displasia toracolaringopélvica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
334021000209115	síndrome de displasia toracolaringopélvica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
334041000209114	síndrome de Barnes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425099011	Thoracolaryngopelvic dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425100015	Barnes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425102011	Thoracolaryngopelvic dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425103018	Thoracolaryngopelvic dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
334031000209117	Síndrome caracterizado por distrofia torácica, estenosis laríngea y pelvis pequeña. Hasta el momento se informaron menos de 10 casos. Durante el periodo neonatal, los pacientes presentan insuficiencia respiratoria severa, que necesita intubación traqueal. El acortamiento de las costillas es menos graves que en el síndrome de Jeune y el tórax tiene la particularidad de ser pequeño, estrecho y con forma de campana. La pelvis es de dimensión reducida y en combinación con las anomalías del tórax, da la apariencia de un abdomen protuberante. También se describió estenosis subglótica. Sin embargo, todavía no está claro si se trata de una anomalía congénita o si se debe a la intubación prolongada. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425101016	A short-rib dysplasia with characteristics of thoracic dystrophy, laryngeal stenosis and a small pelvis. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. Patients present with severe respiratory distress (requiring intubation) during the neonatal period. The rib shortening is less severe than in Jeune syndrome and the thorax is characteristically small, narrow and bell-shaped. The pelvis is reduced in all dimensions and the combination of the thorax anomalies and the small pelvis give the appearance of a protruding abdomen. Subglottic stenosis has also been described but it remains unclear whether this is a congenital anomaly or is secondary to long-term intubation. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403110019	Thoracolaryngopelvic dysplasia is a short-rib dysplasia characterized by thoracic dystrophy, laryngeal stenosis and a small pelvis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403111015	Thoracolaryngopelvic dysplasia is a short-rib dysplasia characterised by thoracic dystrophy, laryngeal stenosis and a small pelvis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)