723557004: Thiamine-responsive encephalopathy (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía sensible a la tiamina
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía sensible a la tiamina
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía sensible a la tiamina
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía sensible a la tiamina
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía sensible a la tiamina
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía sensible a la tiamina
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía sensible a la tiamina
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía sensible a la tiamina
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía sensible a la tiamina
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía sensible a la tiamina
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía sensible a la tiamina
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía sensible a la tiamina
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía sensible a la tiamina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
294851000209118	encefalopatía sensible a la tiamina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
294861000209116	encefalopatía sensible a la tiamina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425104012	Thiamine-responsive encephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425105013	Thiamine-responsive encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294871000209110	Una encefalopatía semejante a la de Wernicke, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina. Hasta el presente se describieron dos casos. Las características clínicas incluyen epilepsia, nistagmo, oftalmoplejía y ataxia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen SLC19A3, que codifica un transportador de tiamina. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425106014	A Wernicke-like encephalopathy with characteristics of seizures responsive to high doses of thiamine. Two cases have been described so far. Clinical features include epilepsy, nystagmus, ophthalmoplegia and ataxia. The disease results from mutations in the SLC19A3 gene, encoding a thiamine transporter. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403112010	Thiamine-responsive encephalopathy is a Wernicke-like encephalopathy characterized by seizures responsive to high doses of thiamine.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403113017	Thiamine-responsive encephalopathy is a Wernicke-like encephalopathy characterised by seizures responsive to high doses of thiamine.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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