723578001: Terminal osseous dysplasia and pigmentary defect syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333951000209114 síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333961000209111 síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425158015 Terminal osseous dysplasia and pigmentary defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425159011 Terminal osseous dysplasia and pigmentary defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333971000209117 Síndrome caracterizado por malformaciones de manos y pies, lesiones pigmentarias de la piel en la cara y el cuero cabelludo y fibromatosis digital. Se describió en 18 mujeres, seis de las cuales pertenecían a cuatro generaciones diferentes de una misma familia. La expresión fenotípica es muy heterogénea. En la mayoría de las pacientes la displasia ósea se limitaba a las manos y los pies pero en los casos severos se informó acortamiento y/o arqueamiento de los huesos de brazos y piernas. Las lesiones pigmentarias y la fibromatosis digital aparecen pocos meses después del nacimiento. Algunas evidencias sugieren que el síndrome se produce por una mutación en el gen FLNA. El síndrome se transmite como rasgo dominante ligado al cromosoma X, letal in utero en los varones, lo que explicaría la gran cantidad de abortos espontáneos informados en las familias afectadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425160018 Syndrome with characteristics of malformation of the hands and feet, pigmentary skin lesions on the face and scalp and digital fibromatosis. It has been described in 18 females, six of whom came from four different generations of the same family. Phenotypic expression is very heterogeneous. In the majority of patients, the bone dysplasia is limited to the hands and feet but shortening and/or bowing of the bones of the arms and legs has been reported in severe cases. The pigmentary lesions and digital fibromatosis appear a few months after birth. There is evidence that the syndrome is caused by mutation in the FLNA gene. The syndrome is transmitted as an in utero male-lethal X-linked dominant trait, explaining the large number of miscarriages reported in the affected families. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403114011 Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome is characterized by malformation of the hands and feet, pigmentary skin lesions on the face and scalp and digital fibromatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403115012 Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome is characterised by malformation of the hands and feet, pigmentary skin lesions on the face and scalp and digital fibromatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	morfología asociada	Hyperpigmentation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	displasia esquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	anomalías cutáneas pigmentarias congénitas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	hiperpigmentación cutánea heredada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	morfología asociada	Hyperpigmentation (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	trastorno genético de la pigmentación cutánea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333951000209114	síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333961000209111	síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425158015	Terminal osseous dysplasia and pigmentary defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425159011	Terminal osseous dysplasia and pigmentary defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333971000209117	Síndrome caracterizado por malformaciones de manos y pies, lesiones pigmentarias de la piel en la cara y el cuero cabelludo y fibromatosis digital. Se describió en 18 mujeres, seis de las cuales pertenecían a cuatro generaciones diferentes de una misma familia. La expresión fenotípica es muy heterogénea. En la mayoría de las pacientes la displasia ósea se limitaba a las manos y los pies pero en los casos severos se informó acortamiento y/o arqueamiento de los huesos de brazos y piernas. Las lesiones pigmentarias y la fibromatosis digital aparecen pocos meses después del nacimiento. Algunas evidencias sugieren que el síndrome se produce por una mutación en el gen FLNA. El síndrome se transmite como rasgo dominante ligado al cromosoma X, letal in utero en los varones, lo que explicaría la gran cantidad de abortos espontáneos informados en las familias afectadas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425160018	Syndrome with characteristics of malformation of the hands and feet, pigmentary skin lesions on the face and scalp and digital fibromatosis. It has been described in 18 females, six of whom came from four different generations of the same family. Phenotypic expression is very heterogeneous. In the majority of patients, the bone dysplasia is limited to the hands and feet but shortening and/or bowing of the bones of the arms and legs has been reported in severe cases. The pigmentary lesions and digital fibromatosis appear a few months after birth. There is evidence that the syndrome is caused by mutation in the FLNA gene. The syndrome is transmitted as an in utero male-lethal X-linked dominant trait, explaining the large number of miscarriages reported in the affected families.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403114011	Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome is characterized by malformation of the hands and feet, pigmentary skin lesions on the face and scalp and digital fibromatosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403115012	Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome is characterised by malformation of the hands and feet, pigmentary skin lesions on the face and scalp and digital fibromatosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)