723579009: Tangier disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\enfermedad de Tangier

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Tangier

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\enfermedad de Tangier

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\enfermedad de Tangier
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno por déficit de lipoprotein lipasa\enfermedad de Tangier
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\enfermedad de Tangier

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

294091000209115 enfermedad de Tangier es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
294101000209113 enfermedad de Tangier (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425161019 Tangier disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425162014 Tangier disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425163016 Defective adenosine triphosphate-binding cassette transporter A1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294111000209111 Un trastorno raro del metabolismo de las lipoproteínas, con características bioquímicas de ausencia casi completa de lipoproteínas plasmáticas de alta densidad (HDL) y características clínicas de hepatoesplenomegalia y aumento de tamaño de ganglios linfáticos y amígdalas faríngeas, junto con neuropatía periférica en niños y adolescentes y ocasionalmente, enfermedad cardiovascular en adultos. En todo el mundo se describieron alrededor de 100 casos. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen ABCA1 (9q31), que codifica el transportador cassette de unión a ATP (ANC1), una proteína reguladora de la salida de colesterol que es capaz de orientar el colesterol celular hacia la superficie celular y facilitar su transferencia hacia el núcleo de la HDL. Las mutaciones en este gen dan como resultado una severa deficiencia de colesterol de HDL en plasma y depósito de ésteres colesterilo y retinilo y carotenoides en tejidos no adiposos. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425164010 A rare lipoprotein metabolism disorder with biochemical characteristics of an almost complete absence of plasma high-density lipoproteins (HDL) and clinical characteristics of liver, spleen, lymph node and tonsil enlargement along with peripheral neuropathy in children and adolescents and occasionally cardiovascular disease in adults. Approximately 100 cases have been described worldwide. The disease is due to mutations in the ABCA1 gene (9q31) encoding the ATP-binding cassette transporter (ABC1), a cholesterol efflux regulatory protein that is able to orient cellular cholesterol towards the cell surface and to facilitate its transfer towards the core of HDL. Mutations in this gene result in severe deficiency of plasma HDL cholesterol and deposition of cholesteryl and retinyl esters and carotenoids in nonadipose tissues. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403116013 A rare, genetic neurometabolic disease characterized biochemically by an almost complete absence of plasma high-density lipoproteins (HDL), and clinically by liver, spleen, lymph node and tonsil enlargement along with multifocal peripheral neuropathy, corneal, skin and nail and, occasionally, cardiovascular disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403117016 A rare, genetic neurometabolic disease characterised biochemically by an almost complete absence of plasma high-density lipoproteins (HDL), and clinically by liver, spleen, lymph node and tonsil enlargement along with multifocal peripheral neuropathy, corneal, skin and nail and, occasionally, cardiovascular disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Tangier	es un[a]	Familial lipoprotein deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Tangier	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Tangier	es un[a]	trastorno por déficit de lipoprotein lipasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Tangier	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
neuropatía autonómica debida a enfermedad de Tangier (trastorno)	Due to	True	enfermedad de Tangier	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
294091000209115	enfermedad de Tangier	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
294101000209113	enfermedad de Tangier (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425161019	Tangier disease (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425162014	Tangier disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425163016	Defective adenosine triphosphate-binding cassette transporter A1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294111000209111	Un trastorno raro del metabolismo de las lipoproteínas, con características bioquímicas de ausencia casi completa de lipoproteínas plasmáticas de alta densidad (HDL) y características clínicas de hepatoesplenomegalia y aumento de tamaño de ganglios linfáticos y amígdalas faríngeas, junto con neuropatía periférica en niños y adolescentes y ocasionalmente, enfermedad cardiovascular en adultos. En todo el mundo se describieron alrededor de 100 casos. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen ABCA1 (9q31), que codifica el transportador cassette de unión a ATP (ANC1), una proteína reguladora de la salida de colesterol que es capaz de orientar el colesterol celular hacia la superficie celular y facilitar su transferencia hacia el núcleo de la HDL. Las mutaciones en este gen dan como resultado una severa deficiencia de colesterol de HDL en plasma y depósito de ésteres colesterilo y retinilo y carotenoides en tejidos no adiposos. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425164010	A rare lipoprotein metabolism disorder with biochemical characteristics of an almost complete absence of plasma high-density lipoproteins (HDL) and clinical characteristics of liver, spleen, lymph node and tonsil enlargement along with peripheral neuropathy in children and adolescents and occasionally cardiovascular disease in adults. Approximately 100 cases have been described worldwide. The disease is due to mutations in the ABCA1 gene (9q31) encoding the ATP-binding cassette transporter (ABC1), a cholesterol efflux regulatory protein that is able to orient cellular cholesterol towards the cell surface and to facilitate its transfer towards the core of HDL. Mutations in this gene result in severe deficiency of plasma HDL cholesterol and deposition of cholesteryl and retinyl esters and carotenoids in nonadipose tissues. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403116013	A rare, genetic neurometabolic disease characterized biochemically by an almost complete absence of plasma high-density lipoproteins (HDL), and clinically by liver, spleen, lymph node and tonsil enlargement along with multifocal peripheral neuropathy, corneal, skin and nail and, occasionally, cardiovascular disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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