723580007: Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

294041000209111 síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
294051000209113 síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425165011 Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425166012 Singh Williams McAlister syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425167015 Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294061000209110 Una forma extremadamente rara de osteólisis primaria, descrita hasta la fecha en dos hermanas, caracterizada por osteólisis bilateral de astrágalos, escafoides y rótulas (acompañada de tumefacción periarticular y dolor) y cuartos metacarpianos cortos sin enfermedad renal. Se sugirió herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425168013 An extremely rare form of primary osteolysis, described in two sisters to date, with characteristics of bilateral osteolysis of the tali, scaphoids, and patellae (accompanied by periarticular swelling and pain) and short fourth metacarpals in the absence of renal disease. Autosomal recessive inheritance has been suggested. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403118014 Talo-patello-scaphoid osteolysis is an extremely rare form of primary osteolysis, described in two sisters to date, characterized by bilateral osteolysis of the tali, scaphoids, and patellae (accompanied by periarticular swelling and pain) and short fourth metacarpals, in the absence of renal disease. Autosomal recessive inheritance has been suggested. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403119018 Talo-patello-scaphoid osteolysis is an extremely rare form of primary osteolysis, described in two sisters to date, characterised by bilateral osteolysis of the tali, scaphoids, and patellae (accompanied by periarticular swelling and pain) and short fourth metacarpals, in the absence of renal disease. Autosomal recessive inheritance has been suggested. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	morfología asociada	Osteolysis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	sitio del hallazgo	estructura ósea de cuarto metacarpiano [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es un[a]	trastorno degenerativo de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es un[a]	deficiencia longitudinal de hueso metacarpiano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es un[a]	osteólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	morfología asociada	Osteolysis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	sitio del hallazgo	cuarto hueso metacarpiano [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	sitio del hallazgo	cuarto hueso metacarpiano [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
294041000209111	síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
294051000209113	síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425165011	Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425166012	Singh Williams McAlister syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425167015	Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294061000209110	Una forma extremadamente rara de osteólisis primaria, descrita hasta la fecha en dos hermanas, caracterizada por osteólisis bilateral de astrágalos, escafoides y rótulas (acompañada de tumefacción periarticular y dolor) y cuartos metacarpianos cortos sin enfermedad renal. Se sugirió herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425168013	An extremely rare form of primary osteolysis, described in two sisters to date, with characteristics of bilateral osteolysis of the tali, scaphoids, and patellae (accompanied by periarticular swelling and pain) and short fourth metacarpals in the absence of renal disease. Autosomal recessive inheritance has been suggested.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403118014	Talo-patello-scaphoid osteolysis is an extremely rare form of primary osteolysis, described in two sisters to date, characterized by bilateral osteolysis of the tali, scaphoids, and patellae (accompanied by periarticular swelling and pain) and short fourth metacarpals, in the absence of renal disease. Autosomal recessive inheritance has been suggested.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403119018	Talo-patello-scaphoid osteolysis is an extremely rare form of primary osteolysis, described in two sisters to date, characterised by bilateral osteolysis of the tali, scaphoids, and patellae (accompanied by periarticular swelling and pain) and short fourth metacarpals, in the absence of renal disease. Autosomal recessive inheritance has been suggested.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)