723582004: Subepithelial mucinous corneal dystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\distrofia corneal mucinosa subepitelial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

293321000209116 distrofia corneal mucinosa subepitelial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293331000209118 distrofia corneal mucinosa subepitelial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425174013 Subepithelial mucinous corneal dystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425175014 Subepithelial mucinous corneal dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293341000209110 Una forma muy rara de distrofia corneal superficial caracterizada por erosiones corneales recurrentes y frecuentes en la primera década de vida y pérdida progresiva de visión. La afección sólo se informó en una familia. Se producen episodios dolorosos de erosiones corneales recurrentes en la primera década de vida pero disminuyen en la adolescencia. Se informó que con posterioridad los pacientes presentan opacidades subepiteliales y turbidez de la córnea. La enfermedad finalmente progresa y con el tiempo da lugar a opacidad de la córnea y pérdida de la visión. No se ha localizado el gen relacionado con esta enfermedad en algún locus cromosómico en particular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425176010 A very rare form of superficial corneal dystrophy with characteristics of frequent recurrent corneal erosions in the first decade of life and progressive loss of vision. The condition has only been reported in one single family. Painful episodes of recurrent corneal erosions occur in the first decade of life but decrease during adolescence. Later in life, patients are reported to develop subepithelial opacities and a corneal haze. The disease eventually progresses over time leading to corneal opacities and loss of vision. The gene related to this disease has not been mapped to a particular chromosomal locus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403122016 Subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD) is a very rare form of superficial corneal dystrophy characterized by frequent recurrent corneal erosions in the first decade of life, with progressive loss of vision. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403123014 Subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD) is a very rare form of superficial corneal dystrophy characterised by frequent recurrent corneal erosions in the first decade of life, with progressive loss of vision. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia corneal mucinosa subepitelial	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneal mucinosa subepitelial	es un[a]	distrofia corneal hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneal mucinosa subepitelial	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia corneal mucinosa subepitelial	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
293321000209116	distrofia corneal mucinosa subepitelial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
293331000209118	distrofia corneal mucinosa subepitelial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425174013	Subepithelial mucinous corneal dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425175014	Subepithelial mucinous corneal dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293341000209110	Una forma muy rara de distrofia corneal superficial caracterizada por erosiones corneales recurrentes y frecuentes en la primera década de vida y pérdida progresiva de visión. La afección sólo se informó en una familia. Se producen episodios dolorosos de erosiones corneales recurrentes en la primera década de vida pero disminuyen en la adolescencia. Se informó que con posterioridad los pacientes presentan opacidades subepiteliales y turbidez de la córnea. La enfermedad finalmente progresa y con el tiempo da lugar a opacidad de la córnea y pérdida de la visión. No se ha localizado el gen relacionado con esta enfermedad en algún locus cromosómico en particular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425176010	A very rare form of superficial corneal dystrophy with characteristics of frequent recurrent corneal erosions in the first decade of life and progressive loss of vision. The condition has only been reported in one single family. Painful episodes of recurrent corneal erosions occur in the first decade of life but decrease during adolescence. Later in life, patients are reported to develop subepithelial opacities and a corneal haze. The disease eventually progresses over time leading to corneal opacities and loss of vision. The gene related to this disease has not been mapped to a particular chromosomal locus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403122016	Subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD) is a very rare form of superficial corneal dystrophy characterized by frequent recurrent corneal erosions in the first decade of life, with progressive loss of vision.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403123014	Subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD) is a very rare form of superficial corneal dystrophy characterised by frequent recurrent corneal erosions in the first decade of life, with progressive loss of vision.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)