723583009: Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1698591000209118 síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1698601000209113 síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333811000209119 síndrome de deficiencia de deshidrohgenasa de esteroides y anomalías dentales es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333821000209114 síndrome de deficiencia de deshidrohgenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425177018 Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425178011 Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425179015 Lyngstadaas syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333831000209112 Una enfermedad hepática autosómica recesiva que se asoció con numerosas aberraciones dentales en una familia consanguínea de Arabia Saudita. Esta asociación sugiere que el mismo gen esté implicado en ambos defectos. La hipomineralizacion general y la hipoplasia del esmalte, encontrados en esta familia, pueden ser signos secundarios producidos por malabsorción debida a la enfermedad del hígado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425180017 An autosomal recessive liver disease, which was associated with numerical dental aberrations in a consanguineous Arabia Saudi family. This association suggests that the same gene is involved in both defects. General hypomineralisation and enamel hypoplasia found in this family is thought to be secondary to malabsorption due to liver disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425181018 An autosomal recessive liver disease, which was associated with numerical dental aberrations in a consanguineous Arabia Saudi family. This association suggests that the same gene is involved in both defects. General hypomineralization and enamel hypoplasia found in this family is thought to be secondary to malabsorption due to liver disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403124015 A rare metabolic liver disease characterized by progressive liver disease and early cirrhosis due to accumulation of toxic cholesterol metabolites, which are detectable in bile, plasma, and urine, in association with dental abnormalities such as general hypomineralization and enamel hypoplasia, as well as occurrence of supernumerary teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1996. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403125019 A rare metabolic liver disease characterised by progressive liver disease and early cirrhosis due to accumulation of toxic cholesterol metabolites, which are detectable in bile, plasma, and urine, in association with dental abnormalities such as general hypomineralisation and enamel hypoplasia, as well as occurrence of supernumerary teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1996. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	morfología asociada	número anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	trastorno metabólico y genético que afecta el hígado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly in number of teeth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	morfología asociada	cantidad anormal de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1698591000209118	síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1698601000209113	síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333811000209119	síndrome de deficiencia de deshidrohgenasa de esteroides y anomalías dentales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333821000209114	síndrome de deficiencia de deshidrohgenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425177018	Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425178011	Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425179015	Lyngstadaas syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333831000209112	Una enfermedad hepática autosómica recesiva que se asoció con numerosas aberraciones dentales en una familia consanguínea de Arabia Saudita. Esta asociación sugiere que el mismo gen esté implicado en ambos defectos. La hipomineralizacion general y la hipoplasia del esmalte, encontrados en esta familia, pueden ser signos secundarios producidos por malabsorción debida a la enfermedad del hígado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425180017	An autosomal recessive liver disease, which was associated with numerical dental aberrations in a consanguineous Arabia Saudi family. This association suggests that the same gene is involved in both defects. General hypomineralisation and enamel hypoplasia found in this family is thought to be secondary to malabsorption due to liver disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425181018	An autosomal recessive liver disease, which was associated with numerical dental aberrations in a consanguineous Arabia Saudi family. This association suggests that the same gene is involved in both defects. General hypomineralization and enamel hypoplasia found in this family is thought to be secondary to malabsorption due to liver disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403124015	A rare metabolic liver disease characterized by progressive liver disease and early cirrhosis due to accumulation of toxic cholesterol metabolites, which are detectable in bile, plasma, and urine, in association with dental abnormalities such as general hypomineralization and enamel hypoplasia, as well as occurrence of supernumerary teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1996.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403125019	A rare metabolic liver disease characterised by progressive liver disease and early cirrhosis due to accumulation of toxic cholesterol metabolites, which are detectable in bile, plasma, and urine, in association with dental abnormalities such as general hypomineralisation and enamel hypoplasia, as well as occurrence of supernumerary teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1996.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)