723584003: Stern Lubinsky Durrie syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\...

\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de Stern Lubinsky

\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\displasia ectodérmica con defecto de las uñas\displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas\síndrome de Stern Lubinsky

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de Stern Lubinsky
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\displasia ectodérmica con defecto de las uñas\displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas\síndrome de Stern Lubinsky
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de las uñas\displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas\síndrome de Stern Lubinsky
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\displasia ectodérmica con defecto de las uñas\displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas\síndrome de Stern Lubinsky

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333781000209116 síndrome de Stern Lubinsky es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333791000209118 síndrome de Stern Lubinsky (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425182013 Stern Lubinsky Durrie syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425183015 Stern Lubinsky Durrie syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425184014 Corneo-dermato-osseous syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425185010 Corneodermatoosseous syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333801000209117 Síndrome caracterizado por cambios en el epitelio corneal (asociados con fotofobia, ardor y lagrimeo), hiperqueratosis palmoplantar difusa, onicolisis distal, braquidactilia, baja estatura, problemas dentales y nacimientos prematuros. Se describió en siete individuos de tres generaciones de una familia. Se transmite como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425186011 Syndrome with characteristics of corneal epithelial changes (associated with photophobia and burning and watering of the eyes), diffuse palmoplantar hyperkeratosis, distal onycholysis, brachydactyly, short stature, dental problems and premature birth. It has been described in seven individuals from three generations of one family. It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403126018 A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by corneal epithelial changes (ranging from roughening to nodular irregularities), diffuse palmoplantar hyperkeratosis with thickened, erythematous, scaly lesions affecting the elbows, knees and knuckles, distal onycholysis, brachydactyly accompanied by a single transverse palmar crease, short stature, premature birth, and increased susceptibility to tooth decay. Ocular symptoms include photophobia, reduced night vision, burning and watery eyes, and varying visual acuity. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403127010 A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterised by corneal epithelial changes (ranging from roughening to nodular irregularities), diffuse palmoplantar hyperkeratosis with thickened, erythematous, scaly lesions affecting the elbows, knees and knuckles, distal onycholysis, brachydactyly accompanied by a single transverse palmar crease, short stature, premature birth, and increased susceptibility to tooth decay. Ocular symptoms include photophobia, reduced night vision, burning and watery eyes, and varying visual acuity. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Stern Lubinsky	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Stern Lubinsky	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Stern Lubinsky	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Stern Lubinsky	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Stern Lubinsky	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Stern Lubinsky	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Stern Lubinsky	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	degeneración epitelial de la córnea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Stern Lubinsky	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Stern Lubinsky	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	distrofia congénita de córnea (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	distrofia corneal hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	hallazgo del epitelio corneal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	Dystrophy of anterior cornea (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Stern Lubinsky	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Stern Lubinsky	sitio del hallazgo	Structure of corneal epithelium	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Stern Lubinsky	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Stern Lubinsky	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Stern Lubinsky	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Stern Lubinsky	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333781000209116	síndrome de Stern Lubinsky	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333791000209118	síndrome de Stern Lubinsky (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425182013	Stern Lubinsky Durrie syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425183015	Stern Lubinsky Durrie syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425184014	Corneo-dermato-osseous syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425185010	Corneodermatoosseous syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333801000209117	Síndrome caracterizado por cambios en el epitelio corneal (asociados con fotofobia, ardor y lagrimeo), hiperqueratosis palmoplantar difusa, onicolisis distal, braquidactilia, baja estatura, problemas dentales y nacimientos prematuros. Se describió en siete individuos de tres generaciones de una familia. Se transmite como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425186011	Syndrome with characteristics of corneal epithelial changes (associated with photophobia and burning and watering of the eyes), diffuse palmoplantar hyperkeratosis, distal onycholysis, brachydactyly, short stature, dental problems and premature birth. It has been described in seven individuals from three generations of one family. It is transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403126018	A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by corneal epithelial changes (ranging from roughening to nodular irregularities), diffuse palmoplantar hyperkeratosis with thickened, erythematous, scaly lesions affecting the elbows, knees and knuckles, distal onycholysis, brachydactyly accompanied by a single transverse palmar crease, short stature, premature birth, and increased susceptibility to tooth decay. Ocular symptoms include photophobia, reduced night vision, burning and watery eyes, and varying visual acuity. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403127010	A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterised by corneal epithelial changes (ranging from roughening to nodular irregularities), diffuse palmoplantar hyperkeratosis with thickened, erythematous, scaly lesions affecting the elbows, knees and knuckles, distal onycholysis, brachydactyly accompanied by a single transverse palmar crease, short stature, premature birth, and increased susceptibility to tooth decay. Ocular symptoms include photophobia, reduced night vision, burning and watery eyes, and varying visual acuity. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)