FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

723610009: Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
310251000209115 síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
310261000209118 síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425252013 Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425253015 Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425254014 Casamassima Morton Nance syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310271000209112 Síndrome caracterizado por la asociación de disostosis espondilocostal con malformaciones anales y genitourinarias (atresia anal y agenesia de genitales externos e internos). Hasta la fecha sólo se describieron cuatro casos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425255010 Syndrome with the association of spondylocostal dysostosis with anal and genitourinary malformations (anal atresia and agenesis of external and internal genitalia). To date, only four cases have been described in the literature. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada atresia (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias sitio del hallazgo Anal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias sitio del hallazgo estructura ósea de costilla (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias sitio del hallazgo Structure of genitourinary system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] Disorder of vertebral column (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada atresia (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] anomalía congénita de la columna vertebral true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] anomalía congénita de las costillas true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] atresia anal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] anomalías congénitas genitourinarias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] hallazgo relacionado con las vértebras false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias sitio del hallazgo Bone structure of spine true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias sitio del hallazgo Structure of genitourinary system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada atresia (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias sitio del hallazgo Anal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias sitio del hallazgo estructura ósea de costilla (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start