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723611008: Split hand, split foot malformation with sensorineural hearing loss syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
307701000209112 síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307711000209110 síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307721000209115 sordera congénita con manos y pies hendidos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498170014 Congenital deafness with split hands and feet en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498171013 Split hand, split foot malformation with sensorineural hearing loss syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498172018 Split hand, split foot malformation with sensorineural hearing loss syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307731000209117 Un síndrome genético extremadamente raro, caracterizado clínicamente por manos y pies hendidos e hipoacusia neurosensitiva leve a moderada, en ocasiones asociada con fisura de paladar y déficit intelectual. Algunas evidencias indican que el síndrome podría deberse a una mutación del gen DLX5 en el cromosoma 7q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499905010 An extremely rare genetic syndrome with clinical characteristics of split hand/split foot malformation and mild to moderate sensorineural hearing loss, sometimes associated with cleft palate and intellectual deficit. There is evidence this syndrome may be caused by homozygous mutation in the DLX5 gene on chromosome 7q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403128017 Split hand - split foot - deafness is an extremely rare genetic syndrome reported in a few families to date and characterized clinically by split hand/split foot malformation and mild to moderate sensorineural hearing loss, sometimes associated with cleft palate and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403129013 Split hand - split foot - deafness is an extremely rare genetic syndrome reported in a few families to date and characterised clinically by split hand/split foot malformation and mild to moderate sensorineural hearing loss, sometimes associated with cleft palate and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo dígito [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo estructura de la mano true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo Foot structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo dedo del pie (segundo al quinto) [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo dedo de la mano [como un todo] (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] adactilia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] Congenital cleft hand true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] trastorno auditivo congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] pie hendido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo estructura del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva interpreta característica observable funcional (entidad observable) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo Foot structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo estructura de la mano false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva sitio del hallazgo dígito [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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