723612001: Spinal muscular atrophy, Dandy-Walker malformation, cataract syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

333701000209112 síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333711000209110 síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425260014 Spinal muscular atrophy, Dandy-Walker malformation, cataract syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425261013 Spinal muscular atrophy, Dandy-Walker malformation, cataract syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333721000209115 Síndrome caracterizado por debilidad simétrica de músculos distales que se inicia en la infancia y atrofia de miembros inferiores, cataratas polares anteriores bilaterales y malformación de Dandy-Walker. Se describió en dos hermanos. No se observaron deficiencias neurosenoriales o cognitivas. Los cariotipos de los dos pacientes eran normales. No se hallaron mutaciones en los genes survival motor neurone (SMN), proteína inhibidora de apoptosis neuronal (NAIP) o del receptor antiandrógeno. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425262018 Syndrome with characteristics of infantile symmetrical distal muscle weakness and atrophy of the lower limbs, bilateral anterior polar cataracts and Dandy-Walker malformation. It has been described in two brothers. No sensorineural or cognitive deficits were observed. The karyotypes of the two patients were normal. No mutations were found in the survival motor neurone (SMN), neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) or androgen receptor genes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403130015 A rare neurologic disease characterized by bilateral cataract, Dandy-Walker malformation, and childhood onset of distal spinal muscular atrophy. Patients present with progressively deteriorating symmetrical distal muscle weakness and atrophy of the lower limbs (and, to a much lesser degree, also the upper limbs) and decreased tendon reflexes in the lower and upper limbs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403131016 A rare neurologic disease characterised by bilateral cataract, Dandy-Walker malformation, and childhood onset of distal spinal muscular atrophy. Patients present with progressively deteriorating symmetrical distal muscle weakness and atrophy of the lower limbs (and, to a much lesser degree, also the upper limbs) and decreased tendon reflexes in the lower and upper limbs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Structure of anterior pole of lens	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	cavidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Fourth ventricle structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	Congenital malrotation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	dilatación quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	dilatación quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Fourth ventricle structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Infratentorial brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	Dandy-Walker syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	catarata polar anterior congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Lateral aperture of fourth ventricle	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	agujero de Magendie	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Structure of anterior pole of lens	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	cavidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Infratentorial brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	cavidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	sitio del hallazgo	Infratentorial brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333701000209112	síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333711000209110	síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425260014	Spinal muscular atrophy, Dandy-Walker malformation, cataract syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425261013	Spinal muscular atrophy, Dandy-Walker malformation, cataract syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333721000209115	Síndrome caracterizado por debilidad simétrica de músculos distales que se inicia en la infancia y atrofia de miembros inferiores, cataratas polares anteriores bilaterales y malformación de Dandy-Walker. Se describió en dos hermanos. No se observaron deficiencias neurosenoriales o cognitivas. Los cariotipos de los dos pacientes eran normales. No se hallaron mutaciones en los genes survival motor neurone (SMN), proteína inhibidora de apoptosis neuronal (NAIP) o del receptor antiandrógeno.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425262018	Syndrome with characteristics of infantile symmetrical distal muscle weakness and atrophy of the lower limbs, bilateral anterior polar cataracts and Dandy-Walker malformation. It has been described in two brothers. No sensorineural or cognitive deficits were observed. The karyotypes of the two patients were normal. No mutations were found in the survival motor neurone (SMN), neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) or androgen receptor genes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403130015	A rare neurologic disease characterized by bilateral cataract, Dandy-Walker malformation, and childhood onset of distal spinal muscular atrophy. Patients present with progressively deteriorating symmetrical distal muscle weakness and atrophy of the lower limbs (and, to a much lesser degree, also the upper limbs) and decreased tendon reflexes in the lower and upper limbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403131016	A rare neurologic disease characterised by bilateral cataract, Dandy-Walker malformation, and childhood onset of distal spinal muscular atrophy. Patients present with progressively deteriorating symmetrical distal muscle weakness and atrophy of the lower limbs (and, to a much lesser degree, also the upper limbs) and decreased tendon reflexes in the lower and upper limbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)