723621000: Spastic tetraplegia, retinitis pigmentosa, intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...

\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	tetraplejía espástica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
310111000209114	síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
310121000209119	síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425296013	Spastic tetraplegia, retinitis pigmentosa, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425297016	Spastic tetraplegia, retinitis pigmentosa, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425298014	Spastic quadriplegia, retinitis pigmentosa, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310131000209116	Síndrome caracterizado por paraplejía espástica no progresiva, retinitis pigmentosa y déficit intelectual. Se describió en dos hermanos hijos de padres consanguíneos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425299018	This syndrome has characteristics of nonprogressive spastic paraplegia, retinitis pigmentosa and intellectual deficit. It has been described in two brothers born to consanguineous parents.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403132011	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by the association of nonprogressive spastic quadriparesis, retinitis pigmentosa, intellectual disability, and variable deafness. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403133018	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by the association of nonprogressive spastic quadriparesis, retinitis pigmentosa, intellectual disability, and variable deafness. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)