Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 299881000209112 | paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 299891000209110 | paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 299911000209112 | marcha espástica tipo 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3425300014 | X-linked spastic paraplegia type 2 (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425301013 | X-linked spastic paraplegia type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425302018 | Spastic gait type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425303011 | Spastic paraparesis type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425304017 | Spastic paraplegia type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 299901000209114 | Una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada principalmente por marcha espástica y disfucnión autonómica. Cuando están presentes otros signos del sistema nervioso central, como déficit intelectual, ataxia o signos extrapiramidales, el síndrome se denomina paraplejía espástica complicada. La paraplejía espástica tipo 2 se debe a sustituciones sin sentido que afectan al gen PLP1, que codifica a la proteína proteolipídica. (PLP), La proteína más abundante de la vaina de mielina en el sistema nervioso central y su isoforma empalmada alternativamente (DM20). La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3425305016 | An X-linked leukodystrophy characterized primarily by spastic gait and autonomic dysfunction. When additional central nervous system (CNS) signs, such as intellectual deficit, ataxia, or extrapyramidal signs, are present, the syndrome is referred to as complicated spastic paraplegia. Spastic paraplegia type 2 is due to missense substitutions affecting the PLP1 gene. PLP1 encodes the proteolipid protein (PLP), the most abundant protein of the myelin sheath in the central nervous system, and its alternatively spliced isoform (DM20). Transmission is X-linked recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425306015 | An X-linked leucodystrophy characterised primarily by spastic gait and autonomic dysfunction. When additional central nervous system (CNS) signs, such as intellectual deficit, ataxia, or extrapyramidal signs, are present, the syndrome is referred to as complicated spastic paraplegia. Spastic paraplegia type 2 is due to missense substitutions affecting the PLP1 gene. PLP1 encodes the proteolipid protein (PLP), the most abundant protein of the myelin sheath in the central nervous system, and its alternatively spliced isoform (DM20). Transmission is X-linked recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403134012 | A rare, X-linked leukodystrophy characterized primarily by spastic gait and autonomic dysfunction. When additional central nervous system (CNS) signs, such as intellectual deficit, ataxia, or extrapyramidal signs, are present, the syndrome is referred to as complicated SPG. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403135013 | A rare, X-linked leucodystrophy characterised primarily by spastic gait and autonomic dysfunction. When additional central nervous system (CNS) signs, such as intellectual deficit, ataxia, or extrapyramidal signs, are present, the syndrome is referred to as complicated SPG. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR