723623002: Southeast Asian ovalocytosis (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\ovalocitosis del sudeste asiático
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\ovalocitosis del sudeste asiático
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\ovalocitosis del sudeste asiático
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\ovalocitosis del sudeste asiático
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\ovalocitosis del sudeste asiático
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\ovalocitosis del sudeste asiático
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\ovalocitosis del sudeste asiático
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\ovalocitosis del sudeste asiático
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\ovalocitosis del sudeste asiático

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

309931000209114 ovalocitosis del sudeste asiático es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
309941000209117 ovalocitosis del sudeste asiático (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425307012 Southeast Asian ovalocytosis (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425308019 Southeast Asian ovalocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425309010 Melanesian ovalocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425310017 Stomatocytic elliptocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
309951000209115 Un defecto hereditario raro de la membrana del eritrocito caracterizado por la presencia de eritrocitos ovales. La mayoría de los pacientes son asintomáticos u ocasionalmente presentan síntomas leves como palidez, ictericia, anemia y cálculos biliares. La enfermedad es frecuente en el sudeste asiático y los países del Pacífico Occidental y puede producirse a cualquier edad. Se produce por una deleción de 27 pb en el gen SLC4A1m ubicado en el cromosoma 17q21.3 (mutación SLC4A1del27). Este gen codifica una proteína de transporte de aniones de banda 3 que es el intercambiador de bicarbonato / cloruro en las membranas de los glóbulos rojos y sus defectos producen rigidez de la membrana. El modo de herencia es autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425311018 A rare hereditary red cell membrane defect characterized by the presence of oval-shaped erythrocytes. Most patients are asymptomatic or occasionally have mild symptoms such as pallor, jaundice, anemia and gallstones. The disease is common in Southeast Asian and Western Pacific countries and can occur at any age. Results from a 27 bp deletion in the SLC4A1 gene, localized on chromosome 17q21.31 (SLC4A1del27 mutation). This gene codes for a band 3 anion transport protein which is the bicarbonate/chloride exchanger in red blood cell membranes and defects in this protein cause membrane rigidity. The disease follows an autosomal dominant pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425312013 A rare hereditary red cell membrane defect characterised by the presence of oval-shaped erythrocytes. Most patients are asymptomatic or occasionally have mild symptoms such as pallor, jaundice, anaemia and gallstones. The disease is common in Southeast Asian and Western Pacific countries and can occur at any age. Results from a 27 bp deletion in the SLC4A1 gene, localised on chromosome 17q21.31 (SLC4A1del27 mutation). This gene codes for a band 3 anion transport protein which is the bicarbonate/chloride exchanger in red blood cell membranes and defects in this protein cause membrane rigidity. The disease follows an autosomal dominant pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403136014 Southeast Asian ovalocytosis (SAO) is a rare hereditary red cell membrane defect characterized by the presence of oval-shaped erythrocytes and with most patients being asymptomatic or occasionally manifesting with mild symptoms such as pallor, jaundice, anemia and gallstones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403137017 Southeast Asian ovalocytosis (SAO) is a rare hereditary red cell membrane defect characterised by the presence of oval-shaped erythrocytes and with most patients being asymptomatic or occasionally manifesting with mild symptoms such as pallor, jaundice, anaemia and gallstones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ovalocitosis del sudeste asiático	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ovalocitosis del sudeste asiático	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ovalocitosis del sudeste asiático	es un[a]	Stomatocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ovalocitosis del sudeste asiático	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ovalocitosis del sudeste asiático	morfología asociada	Stomatocyte (cell)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ovalocitosis del sudeste asiático	es un[a]	Hereditary stomatocytosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ovalocitosis del sudeste asiático	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ovalocitosis del sudeste asiático	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ovalocitosis del sudeste asiático	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ovalocitosis del sudeste asiático	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
ovalocitosis del sudeste asiático	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
309931000209114	ovalocitosis del sudeste asiático	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
309941000209117	ovalocitosis del sudeste asiático (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425307012	Southeast Asian ovalocytosis (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425308019	Southeast Asian ovalocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425309010	Melanesian ovalocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425310017	Stomatocytic elliptocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
309951000209115	Un defecto hereditario raro de la membrana del eritrocito caracterizado por la presencia de eritrocitos ovales. La mayoría de los pacientes son asintomáticos u ocasionalmente presentan síntomas leves como palidez, ictericia, anemia y cálculos biliares. La enfermedad es frecuente en el sudeste asiático y los países del Pacífico Occidental y puede producirse a cualquier edad. Se produce por una deleción de 27 pb en el gen SLC4A1m ubicado en el cromosoma 17q21.3 (mutación SLC4A1del27). Este gen codifica una proteína de transporte de aniones de banda 3 que es el intercambiador de bicarbonato / cloruro en las membranas de los glóbulos rojos y sus defectos producen rigidez de la membrana. El modo de herencia es autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425311018	A rare hereditary red cell membrane defect characterized by the presence of oval-shaped erythrocytes. Most patients are asymptomatic or occasionally have mild symptoms such as pallor, jaundice, anemia and gallstones. The disease is common in Southeast Asian and Western Pacific countries and can occur at any age. Results from a 27 bp deletion in the SLC4A1 gene, localized on chromosome 17q21.31 (SLC4A1del27 mutation). This gene codes for a band 3 anion transport protein which is the bicarbonate/chloride exchanger in red blood cell membranes and defects in this protein cause membrane rigidity. The disease follows an autosomal dominant pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425312013	A rare hereditary red cell membrane defect characterised by the presence of oval-shaped erythrocytes. Most patients are asymptomatic or occasionally have mild symptoms such as pallor, jaundice, anaemia and gallstones. The disease is common in Southeast Asian and Western Pacific countries and can occur at any age. Results from a 27 bp deletion in the SLC4A1 gene, localised on chromosome 17q21.31 (SLC4A1del27 mutation). This gene codes for a band 3 anion transport protein which is the bicarbonate/chloride exchanger in red blood cell membranes and defects in this protein cause membrane rigidity. The disease follows an autosomal dominant pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403136014	Southeast Asian ovalocytosis (SAO) is a rare hereditary red cell membrane defect characterized by the presence of oval-shaped erythrocytes and with most patients being asymptomatic or occasionally manifesting with mild symptoms such as pallor, jaundice, anemia and gallstones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403137017	Southeast Asian ovalocytosis (SAO) is a rare hereditary red cell membrane defect characterised by the presence of oval-shaped erythrocytes and with most patients being asymptomatic or occasionally manifesting with mild symptoms such as pallor, jaundice, anaemia and gallstones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)