723624008: Solute carrier family 35 member A1 congenital disorder of glycosylation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las pirimidinas\trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos	es un[a]	trastorno del metabolismo de las pirimidinas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos	es un[a]	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
307241000209119	trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
307251000209117	trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
307271000209114	deficiencia de transportador de CMP-ácido siálico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425313015	Solute carrier family 35 member A1 congenital disorder of glycosylation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425314014	Solute carrier family 35 member A1 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425315010	SLC35A1 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425316011	CMP-sialic acid transporter deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425317019	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIf	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425318012	Congenital disorder of glycosylation type 2f	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425319016	Congenital disorder of glycosylation type IIf	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425322019	SLC35A1 (solute carrier family 35 member A1) congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307261000209115	Una forma extremadamente rara de síndrome de glucoproteínas con deficiencia de carbohidratos caracterizada clínicamente en el único caso informado por incidentes hemorrágicos repetidos, incluyendo hemorragia pulmonar severa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425320010	An extremely rare form of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome characterized clinically in the single reported case by repeated hemorrhagic incidents, including severe pulmonary hemorrhage.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425321014	An extremely rare form of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome characterised clinically in the single reported case by repeated haemorrhagic incidents, including severe pulmonary haemorrhage.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403138010	SLC35A1-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case by repeated hemorrhagic incidents, including severe pulmonary hemorrhage.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403139019	SLC35A1-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome characterised clinically in the single reported case by repeated haemorrhagic incidents, including severe pulmonary haemorrhage.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)