723625009: Simpson Golabi Behmel syndrome type 2 (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333601000209118 síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333611000209115 síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333621000209110 variante letal de síndrome de Simpson Golabi Behmel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425323012 Simpson Golabi Behmel syndrome type 2 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425324018 Simpson Golabi Behmel syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425325017 Lethal variant of Simpson Golabi Behmel syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333631000209113 Una forma extremadamente rara, severa y tempranamente letal de síndrome de Simpson-Golabi-Behmel. Se caracteriza por múltiples anomalías de crecimiento excesivo con hidropesía fetal, macrocefalia, dismorfismo facial, cuello corto, piel redundante, defectos esqueléticos (que afectan las extremidades superiores e inferiores), uñas hipoplásicas, anomalías gastrointestinales y genitourinarias, hipotonía y alteraciones neurológicas. Se informaron discapacidad intelectual severa, obesidad e infecciones (neumonía, sepsis). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425326016 An extremely rare and severe early-lethal form of Simpson-Golabi-Behmel syndrome. The disease is an overgrowth-multiple anomalies syndrome with characteristics of hydrops fetalis, macrocephaly, facial dysmorphism, short neck, redundant skin, skeletal defects (involving upper and lower limbs), hypoplastic nails, gastrointestinal and genitourinary anomalies, hypotonia and neurologic impairment. Severe intellectual disability, obesity and infections (pneumonia, sepsis) have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333601000209118	síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333611000209115	síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333621000209110	variante letal de síndrome de Simpson Golabi Behmel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425323012	Simpson Golabi Behmel syndrome type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425324018	Simpson Golabi Behmel syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425325017	Lethal variant of Simpson Golabi Behmel syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333631000209113	Una forma extremadamente rara, severa y tempranamente letal de síndrome de Simpson-Golabi-Behmel. Se caracteriza por múltiples anomalías de crecimiento excesivo con hidropesía fetal, macrocefalia, dismorfismo facial, cuello corto, piel redundante, defectos esqueléticos (que afectan las extremidades superiores e inferiores), uñas hipoplásicas, anomalías gastrointestinales y genitourinarias, hipotonía y alteraciones neurológicas. Se informaron discapacidad intelectual severa, obesidad e infecciones (neumonía, sepsis).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425326016	An extremely rare and severe early-lethal form of Simpson-Golabi-Behmel syndrome. The disease is an overgrowth-multiple anomalies syndrome with characteristics of hydrops fetalis, macrocephaly, facial dysmorphism, short neck, redundant skin, skeletal defects (involving upper and lower limbs), hypoplastic nails, gastrointestinal and genitourinary anomalies, hypotonia and neurologic impairment. Severe intellectual disability, obesity and infections (pneumonia, sepsis) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)