723675006: Sialidosis type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\sialidosis tipo 1

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\sialidosis tipo 1
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\sialidosis tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333521000209111 sialidosis tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333531000209114 sialidosis tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333541000209117 síndrome de mancha rojo cereza y mioclonía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425516010 Sialidosis type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425517018 Sialidosis type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425518011 Cherry red spot myoclonus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425519015 Lipomucopolysaccharidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425520014 Normomorphic sialidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333551000209115 Una enfermedad de almacenamiento lisosómico muy rara, que es la forma normosomática de sialidosis, caracterizada por alteraciones de la marcha, pérdida progresiva de la visión, manchas de color rojo cereza bilaterales en las máculas, epilepsia mioclónica y ataxia, que generalmente se presenta entre la segunda y la tercera décadas de vida. Se desconoce la prevalencia pero es menos frecuente que la sialidosis tipo 2. La enfermedad se debe a una mutación del gen de N-acetil-alfa-neuraminidasa-1 (NEU1) (6p21), que codifica la enzima neuraminidasa lisosómica que inicia la degradación de sialoglucoconjugados en los lisosomas. Las mutaciones producen disminución de la actividad enzimática y en consecuencia, acumulación de sialoligosacáridos en los tejidos. La severidad de la enfermedad está relacionada con el nivel de actividad residual de neuraminidasa in vivo y varía entre los pacientes. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425521013 A very rare lysosomal storage disease which is the normosomatic form of sialidosis with characteristics of gait abnormalities, progressive visual loss, bilateral macular cherry red spots and myoclonic epilepsy and ataxia, that usually presents in the second to third decade of life. The prevalence is unknown but it is less frequent than sialidosis type 2. This disease is due to a mutation of the N-acetyl-alpha-neuraminidase-1 (NEU1) gene (6p21) encoding the lysosomal enzyme neuraminidase that initiates the degradation of sialoglycoconjugates in lysosomes. Mutations lead to a decrease in enzyme activity and consequently to an accumulation of sialyloligosaccharides in tissues. Disease severity is linked to level of residual neuraminidase activity in vivo and varies between patients. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403142013 Sialidosis type 1 (ST-1) is a very rare lysosomal storage disease, and is the normosomatic form of sialidosis, characterized by gait abnormalities, progressive visual loss, bilateral macular cherry red spots and myoclonic epilepsy and ataxia, that usually presents in the second to third decade of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403143015 Sialidosis type 1 (ST-1) is a very rare lysosomal storage disease, and is the normosomatic form of sialidosis, characterised by gait abnormalities, progressive visual loss, bilateral macular cherry red spots and myoclonic epilepsy and ataxia, that usually presents in the second to third decade of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sialidosis tipo 1	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sialidosis tipo 1	es un[a]	Sialidosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis tipo 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sialidosis tipo 1	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333521000209111	sialidosis tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333531000209114	sialidosis tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333541000209117	síndrome de mancha rojo cereza y mioclonía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425516010	Sialidosis type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425517018	Sialidosis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425518011	Cherry red spot myoclonus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425519015	Lipomucopolysaccharidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425520014	Normomorphic sialidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333551000209115	Una enfermedad de almacenamiento lisosómico muy rara, que es la forma normosomática de sialidosis, caracterizada por alteraciones de la marcha, pérdida progresiva de la visión, manchas de color rojo cereza bilaterales en las máculas, epilepsia mioclónica y ataxia, que generalmente se presenta entre la segunda y la tercera décadas de vida. Se desconoce la prevalencia pero es menos frecuente que la sialidosis tipo 2. La enfermedad se debe a una mutación del gen de N-acetil-alfa-neuraminidasa-1 (NEU1) (6p21), que codifica la enzima neuraminidasa lisosómica que inicia la degradación de sialoglucoconjugados en los lisosomas. Las mutaciones producen disminución de la actividad enzimática y en consecuencia, acumulación de sialoligosacáridos en los tejidos. La severidad de la enfermedad está relacionada con el nivel de actividad residual de neuraminidasa in vivo y varía entre los pacientes. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425521013	A very rare lysosomal storage disease which is the normosomatic form of sialidosis with characteristics of gait abnormalities, progressive visual loss, bilateral macular cherry red spots and myoclonic epilepsy and ataxia, that usually presents in the second to third decade of life. The prevalence is unknown but it is less frequent than sialidosis type 2. This disease is due to a mutation of the N-acetyl-alpha-neuraminidase-1 (NEU1) gene (6p21) encoding the lysosomal enzyme neuraminidase that initiates the degradation of sialoglycoconjugates in lysosomes. Mutations lead to a decrease in enzyme activity and consequently to an accumulation of sialyloligosaccharides in tissues. Disease severity is linked to level of residual neuraminidase activity in vivo and varies between patients. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403142013	Sialidosis type 1 (ST-1) is a very rare lysosomal storage disease, and is the normosomatic form of sialidosis, characterized by gait abnormalities, progressive visual loss, bilateral macular cherry red spots and myoclonic epilepsy and ataxia, that usually presents in the second to third decade of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403143015	Sialidosis type 1 (ST-1) is a very rare lysosomal storage disease, and is the normosomatic form of sialidosis, characterised by gait abnormalities, progressive visual loss, bilateral macular cherry red spots and myoclonic epilepsy and ataxia, that usually presents in the second to third decade of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)