723676007: Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo relacionado con el ano (hallazgo)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\Congenital anomaly of limb\hipoplasia congénita de extremidad\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of perineum (disorder)\Disorder of anal region (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of perineum (disorder)\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of perineum (disorder)\Disorder of anal region (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of perineum (disorder)\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\hallazgo en el perineo\Disorder of perineum (disorder)\Disorder of anal region (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\hallazgo en el perineo\Disorder of perineum (disorder)\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\hallazgo en el perineo\hallazgo relacionado con el ano (hallazgo)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of perineum (disorder)\Disorder of anal region (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of perineum (disorder)\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\hipoplasia congénita de extremidad\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\hipoplasia congénita de extremidad\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of perineum (disorder)\Disorder of anal region (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of perineum (disorder)\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Anorectal disorder (disorder)\Disorder of anus (disorder)\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del perineo\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Anorectal anomaly\Congenital anomaly of anus\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\hipoplasia congénita de extremidad\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

217911000209116 síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
217921000209111 síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425523011 Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425524017 Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
217931000209114 El síndrome se caracteriza por déficit intelectual severo, epilepsia, hipoplasia de falanges terminales y ano desplazado anteriormente. Se describió en dos hermanas hijas de padres consanguíneos. El síndrome se transmite como raso autosómico recesivo y sería causado por anomalías en regiones del cromosoma 1 y del cromosoma 14. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425525016 This syndrome has characteristics of severe intellectual deficit, epilepsy, hypoplasia of the terminal phalanges and an anteriorly displaced anus. It has been described in two sisters born to consanguineous parents. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and appears to be caused by anomalies in chromosome regions on chromosome 1 and chromosome 14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403144014 Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia is characterized by severe intellectual deficit, epilepsy, hypoplasia of the terminal phalanges, and an anteriorly displaced anus. It has been described in two sisters born to consanguineous parents. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and appears to be caused by anomalies in two chromosome regions, one localized to chromosome 1 and the other to chromosome 14. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403145010 Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia is characterised by severe intellectual deficit, epilepsy, hypoplasia of the terminal phalanges, and an anteriorly displaced anus. It has been described in two sisters born to consanguineous parents. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and appears to be caused by anomalies in two chromosome regions, one localised to chromosome 1 and the other to chromosome 14. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	sitio del hallazgo	falange distal [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	sitio del hallazgo	Anal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	Congenital anomaly of anus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	Congenital anomaly of digit (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	sitio del hallazgo	falange distal [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	sitio del hallazgo	Anal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
217911000209116	síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
217921000209111	síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425523011	Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425524017	Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
217931000209114	El síndrome se caracteriza por déficit intelectual severo, epilepsia, hipoplasia de falanges terminales y ano desplazado anteriormente. Se describió en dos hermanas hijas de padres consanguíneos. El síndrome se transmite como raso autosómico recesivo y sería causado por anomalías en regiones del cromosoma 1 y del cromosoma 14.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425525016	This syndrome has characteristics of severe intellectual deficit, epilepsy, hypoplasia of the terminal phalanges and an anteriorly displaced anus. It has been described in two sisters born to consanguineous parents. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and appears to be caused by anomalies in chromosome regions on chromosome 1 and chromosome 14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403144014	Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia is characterized by severe intellectual deficit, epilepsy, hypoplasia of the terminal phalanges, and an anteriorly displaced anus. It has been described in two sisters born to consanguineous parents. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and appears to be caused by anomalies in two chromosome regions, one localized to chromosome 1 and the other to chromosome 14.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403145010	Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia is characterised by severe intellectual deficit, epilepsy, hypoplasia of the terminal phalanges, and an anteriorly displaced anus. It has been described in two sisters born to consanguineous parents. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and appears to be caused by anomalies in two chromosome regions, one localised to chromosome 1 and the other to chromosome 14.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)