| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 218001000209116 |
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 218011000209118 |
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 218021000209113 |
síndrome SERKAL |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3425685011 |
Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425686012 |
Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425687015 |
SERKAL syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425688013 |
SERKAL (sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis ) syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3780965012 |
SERKAL (sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis) syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 218031000209111 |
Síndrome caracterizado por inversión del sexo femenino por el masculino y anomalías del desarrollo de los riñones, las glándulas suprarrenales y los pulmones. El síndrome es letal y se describió en tres fetos. Se produce por mutaciones homocigotas sin sentido en el gen WNT4. Se transmite como rasgo autosómico recesivo. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3425689017 |
Syndrome that has characteristics of female to male sex reversal and developmental anomalies of the kidneys, adrenal glands and lungs. The syndrome is lethal and has been described in three fetuses. It is caused by homozygous missense mutations in the WNT4 gene. It is transmitted as an autosomal recessive trait. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403148012 |
SERKAL (SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis) syndrome is characterized by female to male sex reversal and developmental anomalies of the kidneys, adrenal glands and lungs. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403149016 |
SERKAL (SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis) syndrome is characterised by female to male sex reversal and developmental anomalies of the kidneys, adrenal glands and lungs. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
sitio del hallazgo |
Gonadal structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
sitio del hallazgo |
estructura de la glándula suprarrenal (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
sitio del hallazgo |
Lung structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
trastorno hereditario congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
anomalía congénita de riñón |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
Congenital anomaly of lung (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
Congenital anomaly of adrenal gland |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
síndrome de malformaciones congénitas múltiples |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
disgenesia gonadal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
trastorno hereditario del aparato reproductor |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
es un[a] |
Hereditary nephropathy (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
sitio del hallazgo |
Lung structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
sitio del hallazgo |
estructura de la glándula suprarrenal (estructura corporal) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
sitio del hallazgo |
Gonadal structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|